Assenza di spermatozoi nell’eiaculato, sia nella valutazione a fresco sia nel sedimento dopo centrifugazione del campione. Può conseguire a un danno secretorio testicolare per gravi disfunzioni della spermatogenesi: [...] bilaterali, esiti di trattamenti chemioterapici o radioterapici; in alternativa l’a. può avere una genesi escretoria per occlusione post-flogistica delle vie seminali o, come nel caso della fibrosicistica, per agenesia delle stesse (➔ infertilità). ...
Leggi Tutto
Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosicistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosicistica (➔ mucoviscidosi). ...
Leggi Tutto
genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] la probabilità di ereditare lo stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosicistica, la fenilchetonuria, l’anemia falciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma ...
Leggi Tutto
MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] analogo a quello ottenibile con il drenaggio posturale.
La detersione delle vie aeree è indicata in caso di fibrosicistica e di gran parte delle patologie croniche polmonari a impronta ipersecretiva, soprattutto in fase di riacutizzazione, allorché ...
Leggi Tutto
Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] delta padano, nel Sud e nelle isole, è anch'essa dovuta allo stato omozigote per un gene recessivo. La fibrosicistica del pancreas è dovuta a disturbi nella funzione esocrina della ghiandola. La base molecolare della malattia è praticamente ignota ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] neuronali, ma anche delle cellule muscolari o ghiandolari da queste innervate. Ne riportiamo alcune come esempio.
Nella fibrosicistica alcune mutazioni geniche provocano modificazioni a carico del canale del cloro, la cui apertura è regolata da ATP ...
Leggi Tutto
Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] genica somatica laddove le condizioni in Europa giustificheranno uno sforzo mirato come, per esempio, nel caso della fibrosicistica. La ricerca sarà inoltre orientata verso lo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche per le malattie genetiche e per ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] (CF), causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina regolatrice transmembrana della fibrosicistica (CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator), responsabile della formazione di un canale per il cloro dipendente dall'ATP. La più comune ...
Leggi Tutto
Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] . A Londra, nel 1992, l'équipe di A. H. Handyside è riuscita a far nascere da genitori portatori dei geni della fibrosicistica una bambina priva di tale anomalia. Ciò è stato possibile impiegando in primo luogo il metodo usuale della fecondazione in ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] riguarda la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia e, più di recente, l'anemia falciforme, l'α-talassemia e la fibrosicistica.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una delle gangliosidosi GM2. Si tratta di una malattia neurodegenerativa ...
Leggi Tutto
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...