Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti un enorme aumento del tasso di mutazione globale, che è 100-1000 ...
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Memoria immunologica
Jonathan Sprent
David F. Tough
È noto ormai da molto tempo che la prima esposizione a un agente infettivo determina spesso in un organismo la capacità di salvaguardarsi per tutta [...] delle cellule T, le cellule B della memoria di lunga vita mostrano un tasso di ricambio relativamente lento, ma esprimono un fenotipo di superficie.
Specificità e funzione delle cellule della memoria
Si è già visto che le cellule T e B della memoria ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] dettagli. Pertanto l’ecografia ha un ruolo preminente tra le indagini strumentali della gravidanza. Lo studio del fenotipo clinico del feto può essere integrato, alla 18ª settimana, dalla fetoscopia, basata sull’introduzione nella camera gestazionale ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] dei nodi cruciali del dibattito attuale è relativo al grado in cui il genotipo di un individuo determini effettivamente il fenotipo in modo prevedibile. In altre parole, quanto siamo oggi più certi che in passato che molti caratteri, specialmente di ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 768 e 804 di RET.
Sia la collocazione sia il tipo di mutazioni nel gene VHL mostrano forti correlazioni con il fenotipo della malattia VHL. Essa è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte le famiglie hanno una ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] 768 e 804 di RET.
Sia la localizzazione sia il tipo di mutazioni del gene VHL mostrano forti correlazioni col fenotipo della malattia VHL (Sidebottom et al., 1995). VHL è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] genoma mitocondriale mutato è in eccesso rispetto alla forma normale. Questo effetto-soglia è un determinante importante del fenotipo cellulare in presenza di mutazioni dell'mtDNA.
Nei casi sporadici di malattie mitocondriali, la fase di sviluppo in ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...