malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] (IL-4) e lungo la via THl (IL-12).
L'importanza di IL-4 nel differenziamento delle cellule THl o TH2 è stabilita dal fenotipo di topi con un'espressione difettosa di IL-4 (Kopf et al., 1993). Le cellule T CD4+ di topi IL-4-/-, dopo stimolazione, sono ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote ...
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eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] fenotipo perduto (per es., di una funzione metabolica) a causa di una mutazione del gene responsabile è dovuto a cambiamenti nel DNA, che eliminano gli effetti della mutazione senza modificare quella originale. Infatti esso si ottiene di solito ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] un locus differente dello stesso cromosoma. Nell’epistasi il fenotipo differisce quindi da quello che si otterrebbe se i geni si esprimessero in maniera indipendente. C’è epistasi quando le due coppie di alleli dei geni sono topograficamente vicine ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...