Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] il p. della striatura del guscio della lumaca di terra Cepaea nemoralis: le striature non sono sempre presenti e il fenotipo non striato è dominante sullo striato. Essa presenta anche una colorazione rosa o gialla per la segregazione di un altro ...
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obesità Patologia cronica multifattoriale caratterizzata dall’aumento della massa grassa a cui si associa un significativo aumento di morbilità (diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari, ipertensione [...] gli ambiti in cui, grazie agli studi sull’animale, si stanno accumulando evidenze di localizzazioni geniche coinvolte nel fenotipo dell’o. (leptina e suo recettore, responsabili di tradurre a livello centrale un messaggio di sazietà; sistema delle ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] microscopico non sono più riconoscibili le cellule leucemiche, con l'impiego di tecniche più sensibili (fenotipo immunologico, citogenetica, biologia molecolare) è sempre possibile dimostrarne la persistenza come malattia minima residua.
Durante ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di segnali stimolatori della crescita o ancora di coinvolgerle nella trasformazione delle cellule sane circostanti in un fenotipo maligno. In questo modo, le cellule alterate dai processi infiammatori attirate verso le aree tumorali possono favorire ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] di segnali stimolatori della crescita o ancora di coinvolgerle nella trasformazione delle cellule sane circostanti in un fenotipo maligno. In questo modo, le cellule alterate dai processi infiammatori attirate verso le aree tumorali possono favorire ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazione cromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di prevalenza media ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] tra cui aumentare l’infettività del virus. Complessivamente, i fattori virali vengono considerati una componente minore del fenotipo LTNP; (b) fattori genetici dell’ospite. La scoperta del paradigma del secondo recettore, o co-recettore, chemochinico ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] fattori è oggetto di dibattito tra chi nella patogenesi della dipendenza fisica e psichica da una droga privilegia il fenotipo, enfatizzando la componente ambientale, o il genotipo, mettendo l'accento sulla predisposizione genetica. È indubbio che il ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] mannosidosi è determinata da un deficit di α-mannosidasi A e B, il cui gene è sul cromosoma 19. I fenotipi clinici di questa classe di malattie lisosomiali ricalcano, anche se in forma più lieve, quelli delle mucopolisaccaridosi. Il marker patologico ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dei recettori per le interleuchine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Nella forma autosomica recessiva (sempre a fenotipo T-B+) le mutazioni riguardano una chinasi intracellulare (JAK3), che si lega alla catena γc. Nell'ambito delle SCID causate da un ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...