malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere ...
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Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi.
Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato [...] che il fenotipo maligno sia dovuto anche a un’azione antiapoptotica della proteina codificata dal gene, chiamata Bcl-2; ipotesi confermata dalla forte omologia di Bcl-2 con uno dei geni ced ad attività antiapoptotica, identificato in Caenorhabditis ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti un enorme aumento del tasso di mutazione globale, che è 100-1000 ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 768 e 804 di RET.
Sia la collocazione sia il tipo di mutazioni nel gene VHL mostrano forti correlazioni con il fenotipo della malattia VHL. Essa è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte le famiglie hanno una ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] 768 e 804 di RET.
Sia la localizzazione sia il tipo di mutazioni del gene VHL mostrano forti correlazioni col fenotipo della malattia VHL (Sidebottom et al., 1995). VHL è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...