Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] la trasmissione nelle generazioni. Si tratta di marcatori genomici che si possono seguire sul genotipo, anche se non sul fenotipo. Più fitta è la rete di queste sequenze segnaposto, più dettagliata sarà la localizzazione di ogni sequenza a esse ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] ) non coinvolto nella determinazione del sesso e deve essere presente su entrambi i cromosomi omologhi perché si determini il fenotipo albino (sono infatti sufficienti le molecole di tirosinasi prodotte da un singolo allele non mutato a garantire il ...
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Arteriosclerosi
Rodolfo Paoletti
Alberto Corsini
Andrea Poli
Alberico L. Catapano
L'arteriosclerosi (composto di arteria e sclerosi, indurimento) è un processo alterativo a carico delle arterie, [...] reticolo endoplasmatico rugoso e da un'elevata sintesi proteica e di matrice extracellulare; la caratteristica principale di questo fenotipo è comunque la capacità di migrare e proliferare, in seguito a stimoli adeguati. I meccanismi che modulano il ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] d'indagine definita reverse genetics, proprio perché, al contrario di quella classica, in cui si procede da un fenotipo mutato all'identificazione della proteina responsabile, fino allo studio molecolare del gene, nella genetica 'a rovescio' si parte ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] elevato. Tutto ciò rende difficile distinguere i cambiamenti genetici primari da quelli avvenuti in seguito, quando il fenotipo tumorale è in piena evoluzione. Malgrado queste difficoltà, tuttavia, nuove tecniche di coltura cellulare, di bandeggio ...
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Embriologia
Edoardo Boncinelli
SOMMARIO: 1. Lo sviluppo e l'embriologia: a) embriologia descrittiva; b) embriologia sperimentale. 2. La triade crescita-differenziamento-morfogenesi: a) crescita; b) [...] cellulare nello sviluppo, illustrate nella fig. 2. Se è possibile seguire in una maniera o nell'altra le differenze nel fenotipo o nel destino embriologico delle varie cellule, raramente si vedrà qualcosa di simile a una divisione del tipo II, mentre ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] o femminile si chiama identità di genere. La consapevolezza del proprio sesso non dipende semplicemente dal genotipo e dal fenotipo, ma si sviluppa all’interno dei rapporti con gli altri, a cominciare dalla prima infanzia e fino alla giovinezza ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] epiteliale ghiandolare (adenomi) possono evolvere in carcinoma in soggetti di 40-50 anni di età. Il fenotipo FAP può distinguersi per altre manifestazioni tipiche associate (ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico, formazione di ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , indicando con G la variabilità genetica esistente in una popolazione, con E quella ambientale e con P la variabilità totale, rilevabile fenotipicamente, per cui si ha l'equazione:
G + E = P;
dividendo per P si ha:
che si può esprimere con la ...
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atopia
Andrea Matucci
Termine coniato nel 1923 da Arthur F. Coca e Robert Cooke per designare un gruppo di affezioni caratterizzate da sensibilizzazione nei confronti di sostanze (allergeni) comunemente [...] allergeni rappresenta, oltre alla predisposizione genetica, l’altra componente fondamentale per l’estrinsecarsi del fenotipo allergico. Numerosi fattori ambientali contribuiscono allo sviluppo delle malattie atopiche, come dimostrato dall’imponente ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...