epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] del DNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. Benché questi cambiamenti vengano spesso tramandati alle diverse generazioni cellulari attraverso la ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] dettagli. Pertanto l’ecografia ha un ruolo preminente tra le indagini strumentali della gravidanza. Lo studio del fenotipo clinico del feto può essere integrato, alla 18ª settimana, dalla fetoscopia, basata sull’introduzione nella camera gestazionale ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] dei nodi cruciali del dibattito attuale è relativo al grado in cui il genotipo di un individuo determini effettivamente il fenotipo in modo prevedibile. In altre parole, quanto siamo oggi più certi che in passato che molti caratteri, specialmente di ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] la differenza comportamentale è dovuta a un singolo gene, a pochi o a molti geni a seconda di quanti differenti fenotipi presenta. In questo modo sono stati effettuati incroci tra cani per determinare la base genetica di caratteri come il puntamento ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] tutte le caratteristiche umane è più complessa di quella dei caratteri studiati da Gregor Mendel. Per es., alcuni tratti del fenotipo umano come la statura, il colore della pelle, il colore degli occhi, sono poligenici, ossia determinati dall’effetto ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] 768 e 804 di RET.
Sia la localizzazione sia il tipo di mutazioni del gene VHL mostrano forti correlazioni col fenotipo della malattia VHL (Sidebottom et al., 1995). VHL è stata originariamente descritta come una singola entità clinica in cui tutte ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] genoma mitocondriale mutato è in eccesso rispetto alla forma normale. Questo effetto-soglia è un determinante importante del fenotipo cellulare in presenza di mutazioni dell'mtDNA.
Nei casi sporadici di malattie mitocondriali, la fase di sviluppo in ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] più resistenti agli stress ambientali e generalmente più sani (tab. 2).
Mutazioni in altri quattro geni in C. elegans conducono al fenotipo 'vita più lunga': (a) i mutanti spe-26 allungano del 65% la vita degli ermafroditi e dei maschi accoppiati; (b ...
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Evoluzione. Adattamento genetico
Richard Ch. Lewontin
L'evoluzione della vita si manifesta in due forme distinte, attraverso la biodiversità e attraverso l'adattamento biologico. A tutta prima, l'esistenza [...] e caratteri con funzioni solo secondariamente adattative. La nozione di 'adattamento', imparentata con i concetti di genotipo, fenotipo, variazione dei caratteri, ambiente, selezione, fitness, è entrata in biologia ben prima che fosse elaborata la ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...