soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] fenotipo perduto (per es., di una funzione metabolica) a causa di una mutazione del gene responsabile è dovuto a cambiamenti nel DNA, che eliminano gli effetti della mutazione senza modificare quella originale. Infatti esso si ottiene di solito ...
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Gruppo di virus a RNA, agenti eziologici dell’influenza umana, aviaria, suina ed equina che, per la variazione degli antigeni di superficie (antigenic shift) HA (emagglutina) e NA (neuroaminidasi), modificano [...] il proprio fenotipo e sierotipo. Gli antigeni HA e NA sono due proteine presenti nella membrana degli o. che, rispettivamente, coadiuvano il virus a penetrare nella cellula ospite e a disattivare le difese. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus ...
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gene
gène s. m. – Un g., ovvero l'unità genetica localizzata nei cromosomi che, attraverso l’interazione con l’ambiente interno ed esterno, controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo, è costituito [...] da una sequenza lineare di nucleotidi, può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti; l’informazione genetica è scritta secondo un codice a triplette basato sulla sequenza di quattro basi. I g. ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi.
Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato [...] che il fenotipo maligno sia dovuto anche a un’azione antiapoptotica della proteina codificata dal gene, chiamata Bcl-2; ipotesi confermata dalla forte omologia di Bcl-2 con uno dei geni ced ad attività antiapoptotica, identificato in Caenorhabditis ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] un locus differente dello stesso cromosoma. Nell’epistasi il fenotipo differisce quindi da quello che si otterrebbe se i geni si esprimessero in maniera indipendente. C’è epistasi quando le due coppie di alleli dei geni sono topograficamente vicine ...
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pseudoermafroditismo
Condizione caratterizzata dalla presenza di gonadi in concordanza con il sesso genetico e genitali più o meno discordanti con il sesso delle gonadi. Si distinguono uno p. maschile, [...] è femminile o ambiguo, e uno p. femminile, in cui l’assetto cromosomico e le gonadi sono femminili, mentre il fenotipo è maschile o virilizzato. La causa principale dello p. maschile è il deficit della produzione di+ testosterone da parte delle ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...