sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] più alto che quello di mutazioni di Tsc1. A tutt’oggi (2010) non sono emerse correlazioni tra evento genico e fenotipo clinico. Esistono evidenze che tuberina e amartina agiscono stabilmente in modo sinergico, sia in vitro sia in vivo, costituendo un ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] hanno un normale cromosoma Y nel quale è presente SRY, in altri SRY è mutato. Questi individui hanno un fenotipo femminile che rientra nella normalità, a eccezione del fatto che non si verificano le modificazioni puberali perché non vengono secreti ...
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Evoluzione biologica: quadro generale
Saverio Forestiero
Definibile come l'insieme dei cambiamenti che si realizzano lungo le linee di discendenza degli esseri viventi, l'evoluzione biologica presenta [...] Richard Dawkins nel 1976 e da David Hull nel 1980 e solo in parte corrispondenti a quelli di 'genotipo' e 'fenotipo'. Un replicatore è qualsiasi oggetto che trasmette intatta la sua struttura attraverso successive repliche; un interattore è invece il ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] di anemia quasi sempre letale, dall’altra gli omozigoti normali, sani, si ammalano più facilmente di malaria, mentre gli eterozigoti hanno un’anemia più leggera e manifestano una forte resistenza alla malattia.
→ Evoluzione. Plasticità del fenotipo ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] epiteliale ghiandolare (adenomi) possono evolvere in carcinoma in soggetti di 40-50 anni di età. Il fenotipo FAP può distinguersi per altre manifestazioni tipiche associate (ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico, formazione di ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , indicando con G la variabilità genetica esistente in una popolazione, con E quella ambientale e con P la variabilità totale, rilevabile fenotipicamente, per cui si ha l'equazione:
G + E = P;
dividendo per P si ha:
che si può esprimere con la ...
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atopia
Andrea Matucci
Termine coniato nel 1923 da Arthur F. Coca e Robert Cooke per designare un gruppo di affezioni caratterizzate da sensibilizzazione nei confronti di sostanze (allergeni) comunemente [...] allergeni rappresenta, oltre alla predisposizione genetica, l’altra componente fondamentale per l’estrinsecarsi del fenotipo allergico. Numerosi fattori ambientali contribuiscono allo sviluppo delle malattie atopiche, come dimostrato dall’imponente ...
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Biologia
Insieme dei cambiamenti che si verificano in un organismo sia animale sia vegetale a partire dall’inizio della sua esistenza. Nel corso dello sviluppo i tessuti e gli organi aumentano di dimensioni, [...] diverse di uno stesso organismo possiedono le stesse informazioni genetiche, cioè hanno lo stesso genotipo pur presentando un fenotipo diverso: esiste dunque un rapporto strutturale e funzionale tra il genotipo (sequenza del DNA) e la sua espressione ...
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NUTRIZIONE
Aldo Mariani-Costantini
(XXV, p. 85; App. IV, II, p. 631)
Nel significato attualmente riconosciuto dalla comunità scientifica il termine n. comprende lo studio della funzione biologica degli [...] il tramite alimento-nutriente costituisce uno dei più importanti modulatori ambientali, l'impatto delle interrelazioni fra genotipo, fenotipo e fattori ambientali, sia favorevoli sia sfavorevoli, risulta determinante (v. fig. 1) per lo sviluppo, la ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] responsabili di molte malattie genetiche in epoca precoce (diagnosi prenatale) anche quando il difetto non comporti un'espressione fenotipica (eterozigoti). Quando sia nota la sequenza del gene alterato, l'analisi può essere effettuata con una sonda ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...