Sigla di on-line Mendelian inheritance in man, indicante un catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. Questo catalogo, frutto del lavoro di un pioniere della genetica [...] umana, V. McKusick, è coordinato con il genome data base (GDB), che contiene informazioni sui marcatori genetici e la posizione dei geni sulla mappa cromosomica ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] gs ortodossi
Si è già visto che per molto tempo gli unici geni che si potevano scoprire erano quelli che possono causare variazioni fenotipiche cospicue. La scoperta dei gs, e del fatto che per ogni tipo di cp che si trova deve esistere almeno un gs ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] la trasmissione nelle generazioni. Si tratta di marcatori genomici che si possono seguire sul genotipo, anche se non sul fenotipo. Più fitta è la rete di queste sequenze segnaposto, più dettagliata sarà la localizzazione di ogni sequenza a esse ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] è definita come la capacità di un test a individuare o prevedere la presenza o l'assenza di una caratteristica fenotipica, fisica, di uno stato di malattia, o predisposizione a una precisa malattia. La valutazione dell'efficacia di un test genetico ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] genetici l'ereditarietà di numerose malattie e di vari comportamenti sociali era quello dell'analisi mendeliana dei dati fenotipici e familiari.
Gran parte della ricerca eugenica è esemplificata dal lavoro dell'Eugenics Record Office, prima affiliato ...
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Introduzione
Con disturbo del c. ci si riferisce a un costrutto che ha subito una continua trasformazione concettuale nella storia della neuropsichiatria. Tra i disturbi del c. vengono annoverati i disordini [...] strategia comportamentale rispetto a un contesto. L'approccio evoluzionistico al disagio mentale considera i tratti fenotipici umani, inclusi quelli comportamentali, come plasmati da pressioni selettive e derive genetiche, quindi un disturbo ...
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SOCIOBIOLOGIA
Stefano Scucchi
La s. è la branca della biologia che si occupa dello studio sistematico delle basi biologiche di tutti i comportamenti sociali. Essa deve la sua formalizzazione a E.O. [...] , della donazione di sangue e di molti altri aspetti del comportamento umano. L'adattatività dei tratti fenotipici comportamentali non richiede necessariamente l'esistenza di una base genetica specifica. Infatti, i comportamenti appresi, perfino ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] 1935).
Le posizioni eugeniche hanno nel frattempo perso tutti i fondamenti scientifici. La genetica mostra che anche caratteri fenotipici semplici, come il colore degli occhi o le dimensioni corporee, sono determinati dall'interazione di un numero ...
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Reti neurali e vita artificiale
Domenico Parisi
A differenza della biologia, che studia il mondo vivente analizzandolo nelle sue parti ed esaminando come queste interagiscono fra loro, la vita artificiale [...] dipende dal particolare ambiente in cui esso si sviluppa. Un modello di maturazione neurale che incorpora una forma di plasticità fenotipica è il seguente. A differenza del modello descritto in precedenza ‒ in cui la maturazione della rete neurale è ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] in larga misura a una cellula ‛tipo', spesso assai diversa da quelle che si osservano nella realtà. Il fenotipo cellulare varia infatti notevolmente, soprattutto nell'ambito degli organismi multicellulari, e già le cellule che derivano dalle prime ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....