Sigla di on-line Mendelian inheritance in man, indicante un catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. Questo catalogo, frutto del lavoro di un pioniere della genetica [...] umana, V. McKusick, è coordinato con il genome data base (GDB), che contiene informazioni sui marcatori genetici e la posizione dei geni sulla mappa cromosomica ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] è definita come la capacità di un test a individuare o prevedere la presenza o l'assenza di una caratteristica fenotipica, fisica, di uno stato di malattia, o predisposizione a una precisa malattia. La valutazione dell'efficacia di un test genetico ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] genetici l'ereditarietà di numerose malattie e di vari comportamenti sociali era quello dell'analisi mendeliana dei dati fenotipici e familiari.
Gran parte della ricerca eugenica è esemplificata dal lavoro dell'Eugenics Record Office, prima affiliato ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] 1935).
Le posizioni eugeniche hanno nel frattempo perso tutti i fondamenti scientifici. La genetica mostra che anche caratteri fenotipici semplici, come il colore degli occhi o le dimensioni corporee, sono determinati dall'interazione di un numero ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] di genetica classica. Gli elementi primari di una mappa genetica sono infatti i difetti genetici che possono essere studiati sul fenotipo osservando la frequenza di ricombinazione del gene in cui la mutazione si manifesta o di geni che non sono ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....