epigenetica
Studio delle modifiche fenotipiche delle espressioni dei geni, che si possono verificare senza alterazioni delle sequenze nel DNA. Il DNA non è infatti l’unico elemento portante delle informazioni [...] ereditarie in quanto l’ambiente agisce sull’espressione dei geni. L’e. si può applicare in molti campi: dalle conseguenze della fecondazione in vitro, all’oncologia (a parità di mutazioni del DNA, uno ...
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Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ...
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xenogamia Fecondazione che avviene a opera del polline di una pianta con caratteristiche fenotipiche diverse da quella che porta l’ovulo, ma appartenente alla medesima specie botanica. ...
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In biologia sistematica e in genetica, diagramma ramificato che rappresenta i gradi di affinità fra vari organismi, determinati in base alla più o meno stretta relazione di caratteristiche fenotipiche. [...] Non implica necessariamente relazioni di discendenza ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] variazioni fenotipiche che hanno esercitato, ed esercitano tuttora, una notevole influenza sulla vita degli individui e sull'esperienza dei gruppi sociali. Il breve periodo che ci separa dal nostro antenato comune e il continuo flusso genetico tra le ...
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Linea che unisce i punti in cui vivono animali o piante con gli stessi caratteri fenotipici. Le i. sono usate in cartografia ecologica, ecogenetica e simili. La loro applicazione va considerata con approssimazione [...] per la difficoltà pratica di stabilire identità fenotipiche in un grande numero di popolazioni naturali. ...
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In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] grado, è di estrema importanza nel caso di un paziente affetto da miopatie. Per alcune m., ben caratterizzate fenotipicamente, come la distrofia miotonica e la distrofia facio-scapolo- omerale, il test genetico costituisce il primo passo diagnostico ...
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Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] cuore sinistro ipoplastico) e la stenosi della valvola polmonare.
Sindrome di Noonan
Malattia genetica con caratteristiche fenotipiche simili alla sindrome di Turner (bassa statura, occhi distanziati, ptosi palpebrale, collo corto con pliche cutanee ...
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SESSO (XXXI, p. 481)
Giuseppe Montalenti
Le ricerche dell'ultimo decennio hanno sostanzialmente confermato e ampliato la teoria della sessualità esposta nella voce citata e hanno recato alcuni nuovi [...] è ormai chiaro che la determinazione del sesso può essere affidata a due ordini di cause: cause esterne, ambientali (fenotipiche) come nel caso Bonellia, oppure genetiche, come negli Insetti o nei Mammiferi. È certo che la determinazione genetica può ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....