In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , indicando con G la variabilità genetica esistente in una popolazione, con E quella ambientale e con P la variabilità totale, rilevabile fenotipicamente, per cui si ha l'equazione:
G + E = P;
dividendo per P si ha:
che si può esprimere con la ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] gs ortodossi
Si è già visto che per molto tempo gli unici geni che si potevano scoprire erano quelli che possono causare variazioni fenotipiche cospicue. La scoperta dei gs, e del fatto che per ogni tipo di cp che si trova deve esistere almeno un gs ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] d'indagine definita reverse genetics, proprio perché, al contrario di quella classica, in cui si procede da un fenotipo mutato all'identificazione della proteina responsabile, fino allo studio molecolare del gene, nella genetica 'a rovescio' si parte ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] regolatorie non codificanti. Quando è stato possibile identificare la variazione in geni che stanno alla base di variazioni fenotipiche o di differenze nei livelli proteici, si è visto che la causa della variazione è spesso ascrivibile a inserzioni ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] sessuali femminili. Nella specie umana, affinché un individuo si sviluppi in un maschio o in una femmina fenotipicamente normale, durante l'ontogenesi deve verificarsi una serie di complessi eventi molecolari e morfologici, nei tempi appropriati ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....