Adattamento
Luciano Gallino
Le radici del concetto di adattamento nella biologia evoluzionistica
Il concetto moderno di adattamento, anche quando viene utilizzato in un contesto socio-scientifico, rimane [...] York 1983.
Dawkins, R., The extended phenotype: the gene as the unit of selection, New York 1982 (tr. it.: Il fenotipo esteso. Il gene come unità di selezione, Bologna 1986).
Diener, P., Quantum adjustment, macroevolution, and the social field: some ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse sono ereditate secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] più alto che quello di mutazioni di Tsc1. A tutt’oggi (2010) non sono emerse correlazioni tra evento genico e fenotipo clinico. Esistono evidenze che tuberina e amartina agiscono stabilmente in modo sinergico, sia in vitro sia in vivo, costituendo un ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] era molto difficile elaborare uno schema sperimentale che potesse colmare la lacuna tra espressione del genoma e realizzazione fenotipica. Il risveglio dell'embriologia all'inizio degli anni sessanta è stato catalizzato dagli esplosivi sviluppi della ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] dei nodi cruciali del dibattito attuale è relativo al grado in cui il genotipo di un individuo determini effettivamente il fenotipo in modo prevedibile. In altre parole, quanto siamo oggi più certi che in passato che molti caratteri, specialmente di ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] 20/80 %, pur in presenza di un genotipo eterozigote, l’elevata frequenza di X mutati attivi dà origine a un fenotipo simile a quello di un maschio emizigote. Occasionalmente, una mutazione recessiva legata all’X si manifesta in una femmina emizigote ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] 24 milioni di basi. Al rapporto di causalità tra mutazione genica e fenotipo patologico, la genomica ha sostituito quello di variazione genomica e variabilità fenotipica. La variazione negli individui tra singole paia di basi – nota come polimorfismo ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] responsabili di molte malattie genetiche in epoca precoce (diagnosi prenatale) anche quando il difetto non comporti un'espressione fenotipica (eterozigoti). Quando sia nota la sequenza del gene alterato, l'analisi può essere effettuata con una sonda ...
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Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] l’impalcatura di base dell’organismo, affiancate da regioni regolatrici (‘sequenze promotrici’) che ne controllano l’espressione fenotipica. Queste impartiscono le istruzioni sui tempi e modi con cui le sequenze strutturali devono assemblare il ...
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complessità Caratteristica di un sistema (perciò detto complesso), concepito come un aggregato organico e strutturato di parti tra loro interagenti, in base alla quale il comportamento globale del sistema [...] del DNA e come meccanismo che permette il differenziamento cellulare, la produzione di varianti genetiche adattabili per via fenotipica ai cambiamenti ambientali, l’incremento della cladogenesi, il decremento dei tassi di estinzione; in sostanza la ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....