talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressione fenotipica del difetto genetico. La forma omozigote, detta anche morbo di Cooley, è una forma di anemia estremamente grave ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ha dimostrato che l'amplificazione tra le 36 e le 39 triplette si può associare sia alla malattia, sia a un fenotipo non-affetto (Rubinsztein et al. 1996). Questa osservazione indica che la mutazione non è sempre penetrante e suggerisce cautela nell ...
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SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] difetto dell’adenosindeamminasi si è avuto dopo la clonazione del gene relativo. In alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e consentire la sua espressione fenotipica. ...
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Geni e ambiente nello sviluppo del comportamento
Igor Branchi
Cenni storici
Il fenotipo di un organismo, il complesso delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali, è determinato dall’influenza [...] che il valore della correlazione sia pari a 0,5. In questo caso, l’ereditabilità, che tiene conto non solo della varianza fenotipica, ma anche di quella genetica, avrà un valore pari a 1. Infatti, l’ereditabilità è indicata dal rapporto tra il valore ...
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Reti neurali e vita artificiale
Domenico Parisi
A differenza della biologia, che studia il mondo vivente analizzandolo nelle sue parti ed esaminando come queste interagiscono fra loro, la vita artificiale [...] dipende dal particolare ambiente in cui esso si sviluppa. Un modello di maturazione neurale che incorpora una forma di plasticità fenotipica è il seguente. A differenza del modello descritto in precedenza ‒ in cui la maturazione della rete neurale è ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] gs ortodossi
Si è già visto che per molto tempo gli unici geni che si potevano scoprire erano quelli che possono causare variazioni fenotipiche cospicue. La scoperta dei gs, e del fatto che per ogni tipo di cp che si trova deve esistere almeno un gs ...
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Storie naturali
Stephen C. Stearns
(Zoologisches Institut, Universität Basel, Basilea, Svizzera)
La diversità della vita sulla Terra è anche una diversità di storie naturali. Le piante superiori e gli [...] i requisiti per trasformare l'evoluzione in una teoria che sia in grado di formulare con successo previsioni sui fenotipi. Questo campo di ricerca deve il suo successo al fatto di essersi focalizzato sull'impatto che pressioni selettive, legate ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] strategie preventive sul piano sia individuale sia, soprattutto, di popolazione. a) Classificazione. Una classificazione clinica, ed essenzialmente fenotipica, è quella proposta da D.S. Fredrickson et al. (1967; tab. 3) che, però, non differenzia le ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] e materni sono espressi differentemente.
Analisi molecolare di malattie genetiche
Le ricerche nell’uomo dimostrano che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla madre. Le maggiori ...
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Gamba
Rosadele Cicchetti
Il termine gamba, che nel linguaggio comune viene usato per indicare tutto l'arto inferiore, dall'articolazione coxofemorale al piede, in anatomia umana designa specificatamente [...] animali, tuttavia, gli abbozzi degli arti possono apparire transitoriamente o persistere come rudimenti non funzionanti, espressione fenotipica che è indizio dell'esistenza di antenati comuni con appendici funzionanti. In alcuni Rettili, tra cui gli ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....