fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressione fenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi. F. di tipo 1: vi appartiene la forma ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] resistenza a questa malattia. Ma, al di là del risultato selettivo e al di là di un livello fenotipico relativamente semplice (fenotipi talassemici ed enzimopenici) la somiglianza cessa e con essa il grado di convergenza: ogni popolazione si è creata ...
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cambiamento eterocronico
Saverio Forestiero
Qualunque cambiamento evolutivo della regolazione temporale dello sviluppo di una specie animale o vegetale. Viene anche chiamato eterocronia. Il termine [...] un vero e proprio meccanismo di evoluzione, essa rappresenta un potente fattore di produzione di nuova variazione fenotipica indotta da segnali esterni/ambientali o interni/ormonali. Considerando diacronicamente lo stato di sviluppo del carattere ...
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Evoluzione biologica: quadro generale
Saverio Forestiero
Definibile come l'insieme dei cambiamenti che si realizzano lungo le linee di discendenza degli esseri viventi, l'evoluzione biologica presenta [...] Richard Dawkins nel 1976 e da David Hull nel 1980 e solo in parte corrispondenti a quelli di 'genotipo' e 'fenotipo'. Un replicatore è qualsiasi oggetto che trasmette intatta la sua struttura attraverso successive repliche; un interattore è invece il ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] donatore sano. La cellula staminale emopoietica allogenica deve superare la barriera immunologica e quindi deve essere genotipicamente o fenotipicamente HLA identica al ricevente, al fine di ridurre il rischio di rigetto e di GVHD (Graft Versus Host ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] alone. 3. Attività neurotrofica, immunosimpatectomia e scoperta di un nuovo fattore di crescita. a) Attività neurotropica. b) Modulazione fenotipica. c) La struttura del NGF e il suo gene. d) NGF, neurotrofine e recettori. 4. Ruolo del NGF nella ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse sono ereditate secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti ...
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La grande scienza. Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Niles Eldredge
Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Nel 1959, centenario della pubblicazione [...] visione darwiniana della selezione naturale che agisce su uno spettro uniformemente continuo, geneticamente fondato, di variabilità fenotipica.
Tali problemi furono di fatto eliminati quando, a partire dagli anni Venti del Novecento, genetisti quali ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] 'agente patogeno che deve essere eliminato, e quindi del tipo più efficace di risposta immune richiesta, uno dei due fenotipi è chiamato in gioco. Questo accade anche per l'autoimmunità. Esistono, per es., malattie autoimmuni, come il diabete mellito ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....