NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] stesse condizioni di coltura (v. Poste e altri, 1981). Inoltre, ciò che è ancora più interessante, la destabilizzazione del fenotipo metastatico individuale clonato non si manifesta se una serie di cloni sono coltivati insieme (v. Poste e altri, 1981 ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] lo più si traducono nella formazione di una Hb altamente instabile e si manifestano allo stato eterozigote con il fenotipo della thalassaemia intermedia.
Emoglobine abnormi. - Esiste un numero molto vistoso di Hb abnormi che sono dovute per lo più ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] da diversi progenitori.
Uno dei modelli più accettati per il funzionamento di questo processo è quello della perdita di fenotipi maturi per cellule non-β (per es., cellule duttali) che poi si differenziano per formare isole. Molti dati supportano ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] copia (omozigosi), aumenta il rischio e riduce l’età di insorgenza della malattia, pur senza conferire sostanziali peculiarità al fenotipo clinico. D’altronde, in altre m. n. come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sporadica, il polimorfismo del ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] l'influsso di AP2 e formano pertanto sepali; il terzo e il quarto cerchio, che sono soggetti ad AG, formano carpelli. I fenotipi delle mutazioni agamous e apetala 2 sono facilmente spiegati se si ipotizza che, in assenza di AG, la funzione AP2 si ...
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farmacogenetica
Giuseppe Pimpinella
L’individualizzazione delle terapie
Quando si somministra una dose uguale dello stesso farmaco a due pazienti, si ottengono generalmente risposte diverse, non solo [...] influenza a livello clinico. Le diverse varianti alleliche possono avere differente attività, per cui si hanno due fenotipi: metabolizzatori lenti o rapidi. Poiché il sistema del CYP è responsabile sia dell’inattivazione sia della bioattivazione ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] resistenza a questa malattia. Ma, al di là del risultato selettivo e al di là di un livello fenotipico relativamente semplice (fenotipi talassemici ed enzimopenici) la somiglianza cessa e con essa il grado di convergenza: ogni popolazione si è creata ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse sono ereditate secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Il comportamento cooperativo, indispensabile alla costituzione delle società animali [...] selection permettono di concludere allo zoologo Richard Dawkins di Oxford che l’altruismo è un fenomeno “di superficie”, fenotipico, perché a livello genotipico permane un sostanziale “egoismo” dei geni. Un’azione è solo in apparenza altruistica se ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ha dimostrato che l'amplificazione tra le 36 e le 39 triplette si può associare sia alla malattia, sia a un fenotipo non-affetto (Rubinsztein et al. 1996). Questa osservazione indica che la mutazione non è sempre penetrante e suggerisce cautela nell ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....