Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Nella prima metà del Novecento si elabora nella cosiddetta teoria sintetica dell’evoluzione [...] che coniò il termine epigenetica, e altri genetisti dopo di lui hanno osservato che non tutta l’informazione per la produzione di fenotipi è conservata nel DNA: per esempio la differenza tra api operaie e ape regina non è genetica (i loro genomi sono ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] lo sviluppo delle funzioni cognitive, della funzione e della struttura cerebrale in bambini normali e in bambini che presentano fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo ...
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transgenico, organismo
Nicoletta Rossi / Marcello Raspa
I topi transgenici come modello di malattie
Fra gli animali ingegnerizzati, il topo da laboratorio (Mus musculus) è il modello maggiormente utilizzato [...] , e per questo è stato loro assegnato nel 2007 il premio Nobel per la medicina o la fisiologia. Mediante l’analisi del fenotipo di topi knock-out è possibile studiare la funzione di un grande numero di geni diversi. Se lo scopo è quello di modificare ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse sono ereditate secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti ...
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carattere
Nicoletta Rossi
In genetica, qualsiasi caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione genetica in quanto contenuta in uno o più geni dello stesso organismo [...] e occupano su cromosomi omologhi lo stesso locus. Il genotipo di un individuo è determinato dal suo corredo genetico; il fenotipo è invece l’insieme dei c. visibili o comunque misurabili che l’individuo manifesta. Gli individui di una determinata ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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Storie naturali
Stephen C. Stearns
(Zoologisches Institut, Universität Basel, Basilea, Svizzera)
La diversità della vita sulla Terra è anche una diversità di storie naturali. Le piante superiori e gli [...] i requisiti per trasformare l'evoluzione in una teoria che sia in grado di formulare con successo previsioni sui fenotipi. Questo campo di ricerca deve il suo successo al fatto di essersi focalizzato sull'impatto che pressioni selettive, legate ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] può avere figli affetti. La p. determina quindi la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Dal punto di vista della pratica clinica e della consulenza genetica, questo problema si pone allorché il ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....