penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] complessi ne hanno una bassa. Un’alta penetranza è indice dell’esistenza di un gene maggiore che determina il fenotipo, mentre al contrario una bassa penetranza indica l’effetto di più geni, nessuno di essi maggiore. La penetranza determina la ...
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sociobiologia Disciplina che, partendo da una base biologico-evoluzionistica, si propone di dare un’interpretazione unificante di tutti i comportamenti sociali delle varie specie animali, fino all’uomo. [...] numerosi genetisti e biologi delle popolazioni: basterà ricordare che la selezione naturale non agisce sui geni ma sugli individui o fenotipi; che ogni singolo gene non ha valore selettivo indipendente e che la selezione opera su individui che sono l ...
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selezione
selezióne [Der. del lat. selectio -onis, dal part. pass. selectus (→ selettività)] [LSF] Operazione di scelta, con il fine di estrarre da un insieme i soli elementi che abbiano assegnate caratteristiche [...] è da tenere ben presente che la s. naturale non distingue tra genotipi diversi, la cui diversità non si manifesti nel fenotipo. La s. naturale è il meccanismo dell'evoluzione biologica, secondo la teoria originar. proposta da C. Darwin. ◆ [BFS] S. r ...
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fenotipo di superficie
Mauro Capocci
Insieme delle molecole esibite dalla superficie di una cellula, e in particolare dalle proteine che ne caratterizzano l’interazione con l’ambiente circostante e [...] classe I, presenti in tutte le cellule nucleate), o caratterizzano in modo costante alcune di queste (per es., il fenotipo Rh presente sui globuli rossi). Altre molecole si modificano, invece, nel corso dell’esistenza della stessa cellula, secondo i ...
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Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] , del midollo osseo e dei linfonodi mostra tipiche cellule schiumose, contenenti sfingomielina.
Varianti della malattia
Si riconoscono 3 fenotipi. Nei tipi A e B, i più comuni, il difetto genetico interessa l’enzima lisosomiale sfingomielinasi che ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782)
Sergio PIOMELLI
Armando Edilio RAGGIO-GUARNASCHELLI
La moderna ematologia ha potuto negli ultimi anni utilizzare metodiche di ricerca che hanno completamente [...] a seconda se hanno ereditato o meno il cromosoma con l'allele per l'enzimopenia; nelle femmine sono possibili invece tre fenotipi: enzimopenico, intermedio, normale, a seconda se ambedue, uno solo, o nessuno dei cromosomi X è portatore dell'allele in ...
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omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] fra loro o autofecondati costituisce una linea pura. In alcuni casi, un o. per alleli recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello dell’anemia falciforme: l’allele dominante produce la normale emoglobina, mentre ...
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Meccanismi trascrizionali alla base delle caratteristiche epigenetiche. Meccanismi epigenetici e malattie. iPSC: un esempio di riprogrammazione epigenetica. Ereditarietà di programmi epigenetici acquisiti. [...] maniera consistente. Secondo una definizione comunemente usata l’e. studia i meccanismi che portano all’instaurarsi di un determinato fenotipo (l’insieme delle caratteristiche osservabili di una cellula e/o, in generale, di un organismo) senza che vi ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] che mostrano le posizioni dei geni e di altre sequenze specifiche nel genoma. Sono costruite seguendo l’eredità di fenotipi o di marcatori polimorfici attraverso più generazioni. I loci polimorfici vengono mappati gli uni rispetto agli altri sulla ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] d’anni, dei circa cento del suo sviluppo, la g. ha proceduto risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato, e risolto con successo in migliaia di casi, è consistito quindi ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....