Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici peptici batterici. Solubile in acqua, poco solubile in metanolo ed etanolo. Contenuta nella maggior parte delle proteine, è assente in alcuni istoni. È un amminoacido essenziale per l’uomo e ...
Leggi Tutto
Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
Leggi Tutto
Aumento della concentrazione di amminoacidi del sangue, osservata nelle gravi disfunzioni epatiche e nell’anemia megaloblastica. Un aumento consistente e selettivo di particolari amminoacidi è osservabile [...] nella fenilchetonuria (fenilalanina), nella malattia dello sciroppo d’acero (valina, leucina, isoleucina), nella citrullinemia (citrullina), nella ornituria (ornitina) e nell’iperprolinemia (prolina).
L’iperamminoaciduria è l’eliminazione abnorme ...
Leggi Tutto
levodopa
Paolo Calabresi
Molecola prodotta a partire dall’amminoacido tiroxina, mediante l’azione della tirossina idrossilasi; è il precursore della dopamina e viene utilizzata nel trattamento della [...] malattia di Parkinson. È anche chiamata L-DOPA (3, 4-diidrossi fenilalanina). Assunta per via orale e assorbita a livello intestinale, essa è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica raggiungendo il sistema nervoso centrale. Qui la L-DOPA ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune delle quali relativamente frequenti e altre ...
Leggi Tutto
Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune delle quali relativamente frequenti e altre ...
Leggi Tutto
Sostanze chimiche, correlate tra loro, che si accumulano nei tessuti animali in condizioni patologiche, ma riscontrabili in dosi minime anche in condizioni normali. Costituiti da acetone, acido acetacetico, [...] protidi può portare alla formazione di corpi c.; sotto questo riguardo hanno particolare interesse alcuni amminoacidi (leucina, fenilalanina ecc.), detti chetogenetici.
La chetonemia, o acetonemia, è il tasso ematico dei corpi chetonici. La loro ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
Leggi Tutto
Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] nella forma L invece è specie-specifica: nell'uomo solo le forme D della metionina e della fenilalanina possono essere convertite nelle forme L corrispondenti.
Aminoacidi essenziali
Si definiscono 'essenziali' quegli aminoacidi, indispensabili alle ...
Leggi Tutto
fenilalanina
s. f. [comp. di fenil- e alanina]. – In biochimica, aminoacido presente in molte proteine, indispensabile nella dieta in quanto l’organismo non è in grado di sintetizzarlo.
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...