Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune delle quali relativamente frequenti e altre ...
Leggi Tutto
Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di ...
Leggi Tutto
fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] contiene siti che possono essere fosforilati. La mutazione genica più frequente (ΔF508) determina una delezione della fenilalanina nel dominio NBF, localizzato all’estremità amminica della proteina. Le altre numerose mutazioni trovate in diversi ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] , dovuta a un altro errore congenito del metabolismo, impediva ai bambini che ne erano affetti di metabolizzare la fenilalanina causandone un ritardo mentale. I bambini che alla nascita risultavano positivi potevano essere curati con diete a basso ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina);
prognostici, che prevedono l'insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
Leggi Tutto
Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] Un altro esempio illustrativo è la fenilchetonuria, una malattia monogenica, autosomica recessiva: se si elimina l'amminoacido fenilalanina dalla dieta dei piccoli pazienti si evitano i danni successivi (ritardo mentale). Più recentemente, sono state ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e le 6,4 tonnellate.
Con questo processo sono stati prodotti vari amminoacidi, quali L-valina, L-metionina, L-fenilalanina, con un risparmio del 60% dei costi rispetto al precedente sistema operante a batch con l'enzima (non riutilizzabile) impiegato ...
Leggi Tutto
fenilalanina
s. f. [comp. di fenil- e alanina]. – In biochimica, aminoacido presente in molte proteine, indispensabile nella dieta in quanto l’organismo non è in grado di sintetizzarlo.
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...