alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] di diversi enzimi. L’alcaptonuria (AKU) è dovuta alla mancanza dell’enzima omogentisico 1,2 diossigenasi/ossidasi, indispensabile per la degradazione dell’acido omogentisico ad acido maleilacetoacetico. ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune delle quali relativamente frequenti e altre ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
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Codice genetico
Franca Ascoli Marchetti
La traduzione dell'informazione genetica contenuta nel DNA (v. acidi nucleici) avviene attraverso un codice genetico universale, un codice cioè valido per tutti [...] dato luogo a una proteina radioattiva era quella in cui l'aminoacido marcato radioattivamente era la fenilalanina: si era infatti formata poli-fenilalanina. La tripletta UUU fu così il primo codone a essere identificato. Con la stessa procedura il ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] contiene siti che possono essere fosforilati. La mutazione genica più frequente (ΔF508) determina una delezione della fenilalanina nel dominio NBF, localizzato all’estremità amminica della proteina. Le altre numerose mutazioni trovate in diversi ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] sono idrofobi e si ritrovano nella glicina (Gly), alanina (Ala), valina (Val), leucina (Leu), isoleucina (Ile), prolina (Pro), fenilalanina (Phe), metionina (Met). Sono idrofili invece i gruppi polari e in soluzione alcuni possono essere ionizzati, a ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] stati patologici diversi. Una delle catene di reazioni meglio conosciute è quella relativa al metabolismo della fenilalanina, che può essere bloccata in diversi punti dalla mancanza degli enzimi specifici, determinando o fenilchetonuria, o ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e le 6,4 tonnellate.
Con questo processo sono stati prodotti vari amminoacidi, quali L-valina, L-metionina, L-fenilalanina, con un risparmio del 60% dei costi rispetto al precedente sistema operante a batch con l'enzima (non riutilizzabile) impiegato ...
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fenilalanina
s. f. [comp. di fenil- e alanina]. – In biochimica, aminoacido presente in molte proteine, indispensabile nella dieta in quanto l’organismo non è in grado di sintetizzarlo.
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...