Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici peptici batterici. Solubile in acqua, poco solubile in metanolo ed etanolo. Contenuta nella maggior parte delle proteine, è assente in alcuni istoni. È un amminoacido essenziale per l’uomo e ...
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Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
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Aumento della concentrazione di amminoacidi del sangue, osservata nelle gravi disfunzioni epatiche e nell’anemia megaloblastica. Un aumento consistente e selettivo di particolari amminoacidi è osservabile [...] nella fenilchetonuria (fenilalanina), nella malattia dello sciroppo d’acero (valina, leucina, isoleucina), nella citrullinemia (citrullina), nella ornituria (ornitina) e nell’iperprolinemia (prolina).
L’iperamminoaciduria è l’eliminazione abnorme ...
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Sostanze chimiche, correlate tra loro, che si accumulano nei tessuti animali in condizioni patologiche, ma riscontrabili in dosi minime anche in condizioni normali. Costituiti da acetone, acido acetacetico, [...] protidi può portare alla formazione di corpi c.; sotto questo riguardo hanno particolare interesse alcuni amminoacidi (leucina, fenilalanina ecc.), detti chetogenetici.
La chetonemia, o acetonemia, è il tasso ematico dei corpi chetonici. La loro ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] nella forma L invece è specie-specifica: nell'uomo solo le forme D della metionina e della fenilalanina possono essere convertite nelle forme L corrispondenti.
Aminoacidi essenziali
Si definiscono 'essenziali' quegli aminoacidi, indispensabili alle ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] CFTR è costituita da 1480 amminoacidi. La mutazione genica più frequente (Δ F508) determina una delezione della fenilalanina nel dominio NBF localizzato all’estremità amminica della proteina. Le altre numerose mutazioni trovate in diversi siti del ...
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Assorbimento
Luigi A. Cioffi
In fisica, la parola assorbimento indica il trasferimento di materia o energia in una struttura, dovuto al lavoro svolto da un gradiente di forza diretto verso l'interno. [...] aminoacidi. I relativi sistemi di trasporto a livello della membrana dell'enterocita sono specifici. Gli aminoacidi neutri (fenilalanina e metionina) si avvalgono di cotrasportatori Na+-dipendenti. Gli aminoacidi basici, acidi e neutri (con catena ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] aumenta in modo abnorme a seguito di un blocco enzimatico lungo la via metabolica degli amminoacidi tirosina e fenilalanina. La frequenza dell'anormalità fra consanguinei (in particolare tra i cugini primi) e la recente riscoperta delle leggi ...
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fenilalanina
s. f. [comp. di fenil- e alanina]. – In biochimica, aminoacido presente in molte proteine, indispensabile nella dieta in quanto l’organismo non è in grado di sintetizzarlo.
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...