Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] CFTR è costituita da 1480 amminoacidi. La mutazione genica più frequente (Δ F508) determina una delezione della fenilalanina nel dominio NBF localizzato all’estremità amminica della proteina. Le altre numerose mutazioni trovate in diversi siti del ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470)
Eugenio MAUIRIZIO
Nell'evoluzione dell'o., in questi ultimi dieci anni, emergono alcuni problemi che per il loro interesse pratico meritano un particolare [...] due amminoacidi, in quanto la isoleucina e la leucina dell'oxitocina sono sostituite nella vasopressina rispettivamente dalla fenilalanina e dall'arginina. Recenti osservazioni (R. W. Scharrer e W. Bargmann), poi, hanno dimostrato come l'oxitocina ...
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Gli studî sperimentali e le osservazioni cliniche di quest'ultimo decennio hanno portato a un ulteriore approfondimento della conoscenza sui varî problemi del diabete.
L'importanza dell'ipofisi nella patogenesi [...] nella catena A l'azoto terminale è costituito dalla glicina e nella catena B l'azoto terminale è costituito dalla fenilalanina. Le due catene polipeptidiche sono unite fra di loro da un ponte disulfidico che si può facilmente rompere per azione dell ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] , dovuta a un altro errore congenito del metabolismo, impediva ai bambini che ne erano affetti di metabolizzare la fenilalanina causandone un ritardo mentale. I bambini che alla nascita risultavano positivi potevano essere curati con diete a basso ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] normali per numero. La fenilchetonuria è dovuta a un'inibizione dell'attività tirosinasica, con aumento dell'aminoacido fenilalanina. Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosoma X, il difetto consiste ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] b) che si distinguono per due aminoacidi presenti in posizione 108 e 189 (rispettivamente leucina e treonina per prn-p a, fenilalanina e valina per prn-p b). Con la maggior parte delle varianti dell'agente dello scrapie, i topi omozigoti per l'allele ...
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DUCCESCHI, Virgilio
Oreste Pinotti
Nacque a Scansano (prov. di Grosseto) il 1° sett. 1871 da Raffaello, funzionario del catasto, e da Angela Cipriani; il ceppo familiare era originario di Prunetta, [...] . 38-72).
Successivamente passò all'istituto di chimica fisiologica, diretto da F. Hoffman, ove dimostrò la presenza della fenilalanina fra i prodotti di scomposizione dell'albume d'uovo, della cheratina e delle proteine del sangue (Zur Kenntniss der ...
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Assorbimento
Luigi A. Cioffi
In fisica, la parola assorbimento indica il trasferimento di materia o energia in una struttura, dovuto al lavoro svolto da un gradiente di forza diretto verso l'interno. [...] aminoacidi. I relativi sistemi di trasporto a livello della membrana dell'enterocita sono specifici. Gli aminoacidi neutri (fenilalanina e metionina) si avvalgono di cotrasportatori Na+-dipendenti. Gli aminoacidi basici, acidi e neutri (con catena ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina);
prognostici, che prevedono l'insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] Un altro esempio illustrativo è la fenilchetonuria, una malattia monogenica, autosomica recessiva: se si elimina l'amminoacido fenilalanina dalla dieta dei piccoli pazienti si evitano i danni successivi (ritardo mentale). Più recentemente, sono state ...
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fenilalanina
s. f. [comp. di fenil- e alanina]. – In biochimica, aminoacido presente in molte proteine, indispensabile nella dieta in quanto l’organismo non è in grado di sintetizzarlo.
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...