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CFTR
Enciclopedia on line
Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di ...
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CATEGORIA:
GENETICA MEDICA
Roundup
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
Roundup
Mauro Capocci
Diserbante ad ampio spettro a base di glifosato prodotto dalla azienda agrochimica statunitense Monsanto. Viene assorbito attraverso la superficie delle foglie e tramite il flusso [...] ogni parte della pianta. Il glifosato agisce interrompendo la sintesi di tre amminoacidi aromatici (triptofano, tirosina e fenilalanina), bloccando l’azione di un enzima (5-enolpiruvilshikimato 3-fosfato sintetasi, ESPS) che catalizza la produzione ...
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Genetica. Screening genetico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune delle quali relativamente frequenti e altre ...
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CATEGORIA:
GENETICA
AMMINOACIDI
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
Nuovi amminoacidi (o aminoacidi) si sono aggiunti alla serie di quelli precedentemente descritti. Tra essi la metionina o acido α-amino-γ-metil-tio-butirrico, la treonina o acido α-amino-β-ossi-butirrico, [...] 'organismo che è incapace di sintetizzarli. Sono indispensabili per l'organismo umano: arginina, istidina, isoleucina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano e valina. La necessità della metionina non è legata solo al suo ruolo plastico; essa ...
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chetonici, corpi
Enciclopedia on line
Sostanze chimiche, correlate tra loro, che si accumulano nei tessuti animali in condizioni patologiche, ma riscontrabili in dosi minime anche in condizioni normali. Costituiti da acetone, acido acetacetico, [...] protidi può portare alla formazione di corpi c.; sotto questo riguardo hanno particolare interesse alcuni amminoacidi (leucina, fenilalanina ecc.), detti chetogenetici.
La chetonemia, o acetonemia, è il tasso ematico dei corpi chetonici. La loro ...
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Nirenberg, Marshall Warren
Enciclopedia on line
Biologo statunitense (New York 1927 - ivi 2010); laureato in biochimica all'univ. del Michigan nel 1957, dal 1962 è stato capo della sezione di genetica biochimica del National institute of health di Bethesda [...] (UUU), dà origine in vitro alla formazione di un polipeptide costituito da una sequenza di molecole di fenilalanina (polifenilalanina). Questa esperienza costituì il primo contributo fondamentale per la decifrazione del codice genetico e valse a ...
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BIOGRAFIE
amminobenzoico, acido
Enciclopedia on line
Derivato dell’acido benzoico, NH2C6H4COOH, ottenuto per sostituzione di un atomo di idrogeno nell’anello benzenico con un gruppo −NH2. Esistono tre forme isomere: l’acido orto-a. (detto anche acido amminilico), [...] un’alterazione che si accompagna a imbiancamento del pelo. Nell’organismo umano, dove viene sintetizzato a partire dalla fenilalanina, interviene in alcune reazioni biochimiche, tra cui lo stimolo nella produzione di insulina e di altre sintesi del ...
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CHERATINA
Enciclopedia Italiana (1931)
. Si chiamano con questo nome quelle sostanze proteiche che costituiscono il componente fondamentale dell'epidermide, delle unghie, dei peli, delle corna, delle penne, del guscio delle uova, ecc., di molti [...] corno di montone si ha, p. es.: glicocolla 0,45%; alanina 1,6; valina 4,5; leucina 15,3; prolina 3,7; serina1,1; fenilalanina 1,9; acido aspartico 2,5; acido glutammico 17,2; titosina 3,6; arginina 2,7; lisina 0.2; cistina 7,5. Dalla cheratina della ...
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fumarico, acido
Enciclopedia on line
Isomero trans dell’acido maleico, di cui rappresenta la forma più stabile. (v. formula)
Preparando l’acido maleico, per es., per decomposizione del chinone, se ne ottiene sempre un sensibile quantitativo [...] degli acidi tricarbossilici, al ciclo dell’urea, al processo di biosintesi delle basi puriniche, a quello catabolico della fenilalanina e della tirosina e, nei microrganismi, al processo di biosintesi dell’acido aspartico. Si usa in molte sintesi ...
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CATEGORIA:
CHIMICA ORGANICA
genetica
Enciclopedia on line
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] , quando non venga controllata la predisposizione (per es., fenilchetonuria ed effetto della dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington ...
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