genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ereditato è la copia diretta del DNA parentale.
→ Evoluzione; Farmacogenomica; Gene; Genetica medica; Genetica molecolare; Genetica. Screening genetico ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte della medicina genomica aree di ricerca quali la farmacogenomica e la nutrigenomica, che studiano la risposta individuale ai farmaci e all’alimentazione in relazione con le ...
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screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] da singoli o più geni e possono dare anche indicazioni sulla risposta ai farmaci. In tal campo, la farmacogenomica è finalizzata ad analizzare le variazioni genetiche importanti per la salute della popolazione; la variabilità osservata nei diversi ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.
→ Farmacogenomica ...
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fosfatasi
Luisa Castagnoli
Enzimi proteici che catalizzano la rimozione reversibile, chiamata defosforilazione, di un gruppo fosfato da una proteina fosforilata o da un lipide fosforilato. Il gruppo [...] e ca. 107 geni che codificano per tirosin-fosfatasi sono stati identificati nell’uomo. Mutazioni che colpiscono la funzionalità o la sintesi di fosfatasi e chinasi sono correlate all’insorgenza di tumori, diabete e altre patologie.
→ Farmacogenomica ...
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Chinasi
Luisa Castagnoli
Enzima proteico che fosforila un substrato, ossia trasferisce un gruppo fosfato (PO43−) da un donatore (per es., l’adenosintrifosfato, ATP) a una molecola specifica. Attualmente, [...] quindi rivolti a identificare inibitori di questi enzimi, sia di origine naturale che di sintesi. Nei Procarioti esistono chinasi che fosforilano istidina e acido aspartico.
→ Farmacogenomica; Radicali liberi: biologia e patologia; Secondi messaggeri ...
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acido nucleico
Luisa Castagnoli
Molecola biologica (biopolimero) presente in tutte le cellule viventi e nei virus, composta da una catena di nucleotidi (monomero). Gli acidi nucleici presenti negli [...] idrogeno intramolecolari fra le basi. Un gene è una porzione di un cromosoma, che è una lunga molecola filamentosa composta da DNA. È dunque comprensibile il perché gli acidi nucleici sono fra le molecole più importanti in biologia.
→ Farmacogenomica ...
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spettrometria di massa
Luisa Castagnoli
Metodologia chimica analitica per identificare sostanze sconosciute. Il composto da analizzare viene prima separato nelle sue componenti tramite cromatografia, [...] in fase liquida. I peptidi derivati dalla digestione della singola proteina possono essere identificati per confronto con una banca dati di masse predette per peptidi derivati dalla digestione enzimatica di proteine a sequenza nota.
→ Farmacogenomica ...
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genomica
Luisa Castagnoli
Studio del genoma di un organismo. Il genoma è l’intero patrimonio genetico di un organismo, vale a dire tutta l’informazione ereditata e indispensabile e capace di codificare [...] sequenziati sono utilizzati per ricerche mediche (per es., lo studio dei geni responsabili di tumori), farmacologiche (scoperta di nuovi farmaci) e biotecnologiche (enzimi resistenti al calore o produzione di energia).
→ Farmacogenomica; OGM vegetali ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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farmacogenomica
s. f. L’applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica per individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici e per studiare le cause della diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici. ◆ Infine,...