Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] , un peptide di 40 o 42 amminoacidi derivato da una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei ...
Leggi Tutto
Apprendimento dinamico della memoria di lavoro: una realizzazione elettronica
Daniel J. Amit
(Racah Institute of Physics, Hebrew University Gerusalemme, Israele - Istituto Nazionale di Fisica Nucleare [...] corrente esterna afferente a un piccolo sottoinsieme di neuroni, che innalzano molto la loro frequenza di emissione. Se lo stimolo è familiare (cioè è già impresso nella struttura sinaptica), alla sua scomparsa la rete rilassa in una DAD, in cui un ...
Leggi Tutto
Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] comuni. Per le patologie monogeniche, la frequenza degli alleli causali normalmente si correla meglio con la discendenza, sia essa familiare (per es., la sindrome di Ellis-van Creveld tra gli Amish della Pennsylvania), etnica (il morbo di Tay-Sachs ...
Leggi Tutto
BERTINI, Anton Francesco
Domenico Celestino
Mario Crespi
Nacque a Castelfiorentino il 28 dic. 1658; studiò a Siena, nel seminario di S. Giorgio, poi all'università di Pisa ove si laureò in medicina [...] al B. per pubblicare vari altri scritti successivi, tutti a impostazione chiaramente polemica: Risposta apologetica al Discorso familiare di Teofilo Pamio contro l'Autore della Medicina difesa dalle calunnie…, edita: Cosmopoli 1700; Lo specchio che ...
Leggi Tutto
La perdita della funzione muscolare che di solito esprime una lesione delle vie nervose motorie (p. organica). Sulla base della distribuzione della p. a particolari distretti muscolari somatici, il termine [...] in un breve lasso di tempo. Ne esistono due forme principali. La p. periodica (o parossistica) familiare è un’affezione rara e a carattere familiare che si manifesta con improvvise p. flaccide dei muscoli degli arti inferiori e scomparsa dei riflessi ...
Leggi Tutto
di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] entro un intervallo di tempo più o meno lungo, della neoplasia nell'organo bersaglio. Nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare, malattia ereditaria legata alla presenza di mutazioni nel gene apc che si manifesta con numerosi polipi nel grosso ...
Leggi Tutto
PSICOPATOLOGIA
Tullio BAZZI
Alberto GIORDANO
. La p. intesa nel significato etimologico del termine è la dottrina delle "malattie" della mente. Nell'ambito della medicina occupa, rispetto alla psichiatria, [...] i suoi impedimenti e la sua carica di energia creativa e delle interreazioni con l'ambiente, prima di tutto il nucleo familiare, con le sue ansie, l'iperprotezione e la reiezione e le reali sue capacità di collaborare all'opera ortopsichiatrica. E ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] fibrosi cistica (CF), l'anemia falciforme, la talassemia e altre malattie ematiche collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler, la fenilchetonuria e l'alcaptonuria, e una serie di malattie dovute ...
Leggi Tutto
Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] cioè senza che vi siano stati casi precedenti in famiglia); solo nel 10% dei casi si riconosce un carattere familiare a trasmissione autosomica dominante, di cui si ritiene responsabile un gene localizzato sul cromosoma 21.
La malattia colpisce le ...
Leggi Tutto
L'Eta dei Lumi: le scienze della vita. La psichiatria e i suoi nuovi modelli
Roy Porter
La psichiatria e i suoi nuovi modelli
La concezione della malattia mentale nel XVIII sec. non deve essere studiata [...] terapia morale si raccomandava per la sua umanità ed efficacia. Nello York Retreat si prendeva a modello l'ideale della vita familiare e la segregazione era ridotta al minimo. I pazienti e il personale vivevano sotto lo stesso tetto e consumavano i ...
Leggi Tutto
familiare
(meno com. famigliare) agg. e s. m. e f. [dal lat. familiaris, der. di familia «famiglia»]. – 1. agg. Della famiglia: faccende, cure f.; rapporti f.; l’orizzonte f. è un assassino – un assassino giornaliero delle anime (Guido Ceronetti);...
familismo
s. m. [dall’ingl. familism, der. di family «famiglia»]. – Nel linguaggio della sociologia, la tendenza a considerare la famiglia, con il suo sistema di parentele, con la sua tradizione, la sua posizione sociale, e soprattutto con...