LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] noti solo una decina di questi individui infettati da virus utilizzante CXCR4 come corecettore. Per contro, individui eterozigoti per CCR5-Δ32 sono suscettibili all’infezione, ma frequentemente divengono LTNP (in quanto il recettore è mediamente ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] mediante l’analisi diretta del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattie genetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Gli individui eterozigoti, portatori di un solo allele mutato, hanno una incidenza di 1 su 500; il loro livello di colesterolo nel ...
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È la riproduzione fra di loro d'individui parenti. Nel linguaggio zootecnico la consanguineità si riferisce a quel metodo di riproduzione che consiste nel far accoppiare animali appartenenti alla stessa [...] e il genotipo si confondono, negli altri (e sono, fra gli animali, la maggioranza) cioè quelli impuri ed eterozigoti, l'individuo può avere latenti (recessivi) nel suo genotipo i fattori di determinati caratteri che potranno rendersi manifesti nei ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] una specie differivano per un particolare carattere e si poteva dimostrare che questa differenza segregava e ricombinava negli eterozigoti durante la gametogenesi. Adesso questa limitazione non esiste più. La sintesi di una proteina, anche se non è ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] H "minor" cui corrispondono antigeni "deboli". Questi antigeni inducono rigetti molto lenti, sono meno efficaci in t. eterozigoti che omozigoti (dosaggio allelico), e possono produrre un effetto sinergistico quando esistano differenze a più loci H ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] recessivi; per questo sono stati fatti recentemente numerosi tentativi per identificare i portatori della tara, cioè gli eterozigoti, ma finora con scarso successo.
Trasformazione veramente radicale si è avuta nelle tecniche, e di conseguenza, nei ...
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Specie e speciazione
MMichael J. D. White
di Michael J. D. White
sommario: 1. Introduzione: a) concetti di specie e speciazione; b) variazioni delle specie. 2. Il processo di speciazione: a) meccanismi [...] : la vagilità estremamente limitata di questi organismi e l'azione della forte selezione naturale contro gli ibridi (eterozigoti cromosomici) causata dalla loro minore fecondità o vitalità.
È stato a lungo discusso se le zone parapatriche siano ...
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Invecchiamento delle cellule e dell’individuo
Andrea Levi
L’invecchiamento è causato dal progressivo accumulo di danni nel tempo, fino al punto da compromettere le funzioni vitali dell’organismo. Questo [...] distinti per l’insulina e per l’IGF-1. Mentre la mutazione di entrambi gli alleli del recettore per IGF-1 è letale, topi eterozigoti in cui solo una delle due copie è inattivata vivono circa il 30% in più di animali non mutanti (l’effetto è correlato ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] variante genetica detta Fy0: essa determina l'assenza dell'antigene Fy nei globuli rossi. Tale condizione, se allo stato eterozigote, cioè se ereditata da un solo genitore, risulta vantaggiosa in ambiente malarico, perché rende il globulo rosso più ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...