GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] famiglia. L'analisi permette di stabilire l'informatività, per quel polimorfismo, dei singoli componenti la famiglia (cioè se sono eterozigoti) e d'individuare la fase, cioè l'assetto su ciascuno dei due cromosomi omologhi dell'allele-malattia e dell ...
Leggi Tutto
knockout genico
knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di [...] il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule staminali embrionali, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
Leggi Tutto
Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] ’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono essere sterili o dare origine ad aborti, in quanto presentano un gran numero di gameti anomali ...
Leggi Tutto
IMMUNITA'
Gino Doria
. Medicina (XVIII, p. 893; App. II, 11, p. 8; III, 1, p. 844). - Durante gli ultimi vent'anni, l'immunologia ha molto beneficiato dell'esplosivo sviluppo della biologia molecolare, [...] stesse in classi diverse e, nell'ambito delle IgG, sono associate a quelle CH nel senso che le specificità di genitori eterozigoti per VH e CH sono trasmesse alla progenie senza ricombinazione. Questi fatti suggeriscono che un gene per la parte V può ...
Leggi Tutto
Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] rappresenta un fattore di rischio, poiché in tal caso è maggiore la probabilità che entrambi siano portatori allo stato eterozigote dell'allele mutato.L'ipotesi che l'albinismo fosse dovuto a un singolo allele recessivo fu contraddetta da P.D ...
Leggi Tutto
Mimetismo
HHenry B. D. Kettlewell
di Henry B. D. Kettlewell
Mimetismo
sommario: 1. Le opinioni del XIX secolo. 2. Progressi del XX secolo. 3. Il mimetismo criptico (criptismo). a) Colorazioni spezzate. [...] dipende da una singola coppia di alleli, autosomici ma controllati dal sesso, di un secondo locus T. Le femmine eterozigoti (come quelle trovate nella razza Antinorii) hanno code intermedie di lunghezza variabile come le hanno del resto anche ibridi ...
Leggi Tutto
alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche ...
Leggi Tutto
Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] affetti (omozigoti) presentano un rischio di sviluppare tumori 100 volte superiore a quello della popolazione generale; anche i portatori eterozigoti sani, presenti nell’1% circa della popolazione, mostrano un aumento da 3 a 4 volte dell’incidenza di ...
Leggi Tutto
Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
Leggi Tutto
leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] si comportano diversamente: 1/4 è omozigote e dà discendenza costante (omozigote per il carattere dominante), 2/4 sono ibridi o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...