Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] per il legame con il DNA, contrasta l'attività della normale WTl formando oligomeri con questa. In tal modo, cellule eterozigoti per i mutanti p53 o WTl possono avere un vantaggio nella crescita, se vengono espressi sia il gene mutante sia quello ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] AA e Aa hanno uguali capacità riproduttive, allora il suo coefficiente di s. è s=1,0 e l’allele a è trasmesso solo dagli eterozigoti (individui portatori). In una popolazione con frequenze iniziali p0 (per l’allele A) e q0 (per l’allele a), con un ...
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calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega la maggior frequenza della calvizie negli ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] costituiscono le catene polipeptidiche dell’emoglobina. Nelle forme di tipo β, molto più diffuse, i soggetti eterozigoti presentano soltanto microcitemia, detta anche t. minore perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] tre tipi: gli omozigoti per un allele (generalmente indicati come AA), gli omozigoti per l’altro allele (BB) e gli eterozigoti (AB), le cui frequenze relative (rispettivamente P, Q e R) per definizione danno come somma l’unità. Le frequenze alleliche ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] di anemia quasi sempre letale, dall’altra gli omozigoti normali, sani, si ammalano più facilmente di malaria, mentre gli eterozigoti hanno un’anemia più leggera e manifestano una forte resistenza alla malattia.
→ Evoluzione. Plasticità del fenotipo ...
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dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] gli alleli siano dominanti: ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli ...
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Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] 'ordine del 20-30%. Tale è il caso del gene dell'emoglobina S in molti paesi dell'Africa equatoriale. Gli eterozigoti per questo gene sembrano essere protetti dalle forme gravi di malaria, particolarmente nell'età infantile. L'alta frequenza del gene ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio è il gene della polidattilia, che di solito, ma non in tutte le persone eterozigoti per quella mutazione, determina la presenza di un dito o di un’appendice digitale in soprannumero. Si parla di assenza di p ...
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Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] . Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia di genitori entrambi eterozigoti affetti da microcitemia ha il 25% di probabilità di avere un ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...