Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] come tali; un buon numero di casi di calcolosi biliare è diagnosticato solamente con l'autopsia; spesso i portatori eterozigoti di anomalie genetiche non sono malati nel senso specifico del termine. La morbilità generale comprende quindi una parte ...
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Morbilità
Mirko D. Grmek
sommario: 1. Concetti e metodi. a) Orientamenti attuali dell'epidemiologia e definizione dei criteri di misura della morbilità. b) La malattia e le malattie: il problema della [...] prevalenza in certe zone degli Stati Uniti e una presenza sporadica ma non trascurabile in Africa e in Italia. Le forme eterozigoti di un buon numero di malattie ereditarie non si manifestano in modo da richiamare l'attenzione del clinico: così, per ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] due alleli del gene di interesse attraverso accoppiamento e nascita di una progenie eterozigote per il difetto genico stesso; 5) accoppiamento fra due animali eterozigoti per l'inattivazione del gene di interesse e sviluppo di una progenie omozigote ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] genetico-molecolari della talassemia consentirono di lanciare una campagna educativa e un programma di screening degli eterozigoti a livello dell’intera popolazione sarda. Lo screening, associato alla consulenza genetica e alla diagnosi prenatale ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] il metodo dell'elettroforesi, riuscì a separare l'emoglobina patologica da quella normale, identificando anche i soggetti eterozigoti con quantità quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] i cambiamenti regolatori hanno avuto luogo in un notevole numero di geni. Anzi, un recente esame di esseri umani, eterozigoti in corrispondenza di 13 loci, ha rivelato una variazione allelica nei livelli di espressione genica in corrispondenza di 6 ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Il sangue è il liquido di colore rosso che circola nelle arterie e nelle vene (vasi sanguigni) degli animali superiori. In biologia, il sangue è un tessuto, perché consiste di [...] o è tuttora endemica. La spiegazione di questo fatto è che i soggetti che hanno i rispettivi geni allo stato di eterozigoti (spesso chiamati portatori), e che perciò non hanno la malattia, risultano più resistenti all’infezione malarica.
L’altra ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce nei confronti della malaria. Questa ipotesi era stata avanzata da John B.S. Haldane e Montalenti tra il ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] Eα ed Eβ, mentre non si formano appaiamenti crociati fra le catene α e β codificate dai geni A ed E. In individui eterozigoti, per es. Aαb/k e Aβh/k, oltre agli appaiamenti parentali si possono formare anche appaiamenti ibridi, per es. αb βk e αk ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] RFLP. A differenza di tutti i polimorfismi precedentemente studiati, caratterizzati da un grado di eterozigosità H (cioè la percentuale di eterozigoti) che non è quasi mai molto elevato (sempre inferiore al 70-80%, ma in genere nell'ordine del 50% o ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...