Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, hanno portato intorno all'emoglobina, a questa sostanza che [...] lo più senza manifestazioni patologiche o con manifestazioni molto modeste, dovute alla presenza del corrispondente gene allo stato eterozigotico; ed una di portatore del gene allo stato omozigotico, di regola con espressione clinica di malattia e ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] mutazione sono malati di anemia falciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte più basso di incorrere in forme gravi di malaria rispetto alla popolazione normale. Altre ...
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gravidanza e parto
Luigi Bonito
Giulio Levi
Lo sviluppo di una nuova vita
Per gravidanza o gestazione si intende la condizione in cui si trova la donna nel periodo di nove mesi in cui, dentro di lei, [...] si formeranno due placente. Anche in questo caso nasceranno due gemelli, ma il loro patrimonio genetico sarà diverso (eterozigoti), come quello di due normali fratelli. L'unica differenza rispetto a due fratelli è che avranno esattamente la stessa ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] di catene β della globina, anomalia che determina una delle forme di ‛talassemia' contrassegnata, anche nello stato eterozigote, dal tratto morfologico della microcitemia (globuli rossi più piccoli del normale) e nello stato omozigote dalla notevole ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] La mutazione (ΔF508 è molto antica e probabilmente si è diffusa nelle popolazioni europee grazie alla selezione a favore dell’eterozigote; poiché il gene della fibrosi cistica codifica un canale di membrana per il cloro, la cui presenza è necessaria ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] o anche un frammento di DNA localizzato vicino al gene, è possibile identificare i portatori sani di malattie ereditarie (eterozigoti) o effettuare nel feto diagnosi di malattie genetiche. Tale analisi è applicabile sia in situazioni in cui sia noto ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] attualizzare le stime di rischio e aiutano a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ε3, il rischio è quattro volte maggiore negli eterozigoti ε4 e otto volte negli omozigoti (2% della popolazione). Ciò dipenderebbe dal fatto che, rispetto alle ApoE (ε2) e ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] ) e p75. Topi privati tramite manipolazioni genetiche di una delle neurotrofine muoiono poche settimane dopo la nascita. Topi eterozigoti, i quali esprimono concentrazioni di NGF o di altre neurotrofine ridotti a metà del normale, sono vitali ma ...
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(v. colesterina, X, p. 727; colesterolo, App. III, I, p. 403)
La rilevanza scientifica dei temi nutrizionali, metabolici, clinici e terapeutici che vertono sul c. trova eloquente riscontro, tra l'altro, [...] familiare, malattia genetica con elevatissima concentrazione ematica di LDL (oltre il doppio del normale nei soggetti eterozigoti, oltre il quintuplo in quelli omozigoti: questi ultimi generalmente muoiono per infarto del miocardio in età ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...