Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] sull’uomo. Una ricerca su 27 loci genici diversi ha dimostrato che 1/4 di questi sono polimorfici e che l’eterozigosi media per locus risulta del 16%.
La sorprendente variabilità osservata nell’uomo e nella drosofila è riscontrabile anche in altri ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] B del sistema immunitario, ogni immunoglobulina sarà corrispondente a un solo allele per ogni allotipo, anche quando vi è eterozigosi per quegli alleli. La diversità allotipica fa sì che gli anticorpi di un individuo suscitino reazioni immunitarie se ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] un'area ristretta, la quantità di variazione genetica esistente è sempre estremamente grande. Persino un singolo individuo è sede di eterozigosi per una gran parte dei suoi geni. Questo fatto non era noto, o perlomeno non era chiaro, fino a poco ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il centromero) rimane all’esterno dell’inversione ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] (cioè assenza o forte riduzione delle circonvoluzioni cerebrali), che si accompagna ad agenesia del corpo calloso. Nelle femmine l’eterozigosi per una mutazione di DCX causa un quadro malformativo più lieve che va sotto il nome di ‘doppia corteccia ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] o poligenici-quantitativi. Lo stesso dicasi per la riduzione del tasso di variabilità genetica di una popolazione (eterozigosi) a seguito di ripetuti inincroci. Attraverso il mantenimento della variabilità genetica, la pleiotropia diventa così un ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] vengono portati via dal vento; nell’uomo, la m. che determina l’anemia falciforme è deleteria in omozigosi, ma, in eterozigosi, essa conferisce un vantaggio in quanto protegge dalla malaria. Gli individui portatori di tale m., in alcune zone dove la ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] . Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende difficile la diagnosi prenatale o di eterozigosi. ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] della loro identificazione. Infatti, anche le regioni cromosomiche che fiancheggiano l'antioncogene vanno incontro alla perdita di eterozigosi.
La sostituzione dell'allele normale da parte di una copia dell'omologa regione cromosomica che porta l ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] retromutazione somatica che permette la risintesi della distrofina. Con l’adozione di adatte tecniche è possibile la diagnosi di eterozigosi nelle donne portatrici e la diagnosi prenatale in donne che non hanno casi affetti in famiglia: si adottano ...
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monoibridismo
s. m. [der. di mono- e ibridismo]. – In biologia, l’ibridismo o eterozigosi per una sola coppia di caratteri allelomorfi, in contrapp. a diibridismo, triibridismo, poliibridismo, in cui vi è eterozigosi per due, tre, più coppie...