fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressione fenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi sperimentali di terapia genica della f., tramite tecniche di trasferimento genico che utilizzano retrovirus ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] per proteine capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione (o silenziamento genico), che non agiscono direttamente sul DNA. Essi sono legati alla funzione dell’RNA ...
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bambino bolla
bolla loc. s.le m. Bambino affetto da una patologia che lo costringe a vivere in un ambiente asettico e isolato, come all’interno di una bolla protettiva.
• [tit.] Una terapia per i «bambini [...] , sempre con la terapia genica, il Tiget [Istituto Telethon - San Raffaele per la terapia genica] ha trattato con successo s. m. bambino e dal s. f. bolla, ricalcando l’espressione ingl. bubble baby.
- Già attestato nella Repubblica del 14 marzo 1992 ...
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gene bersaglio
Saverio Forestiero
Gene di particolare importanza biologica all’interno di ricerche sperimentali mirate. Più specificamente, un gene bersaglio è il gene su cui agisce un fattore di trascrizione [...] segmento di DNA cromosomico (appunto il gene bersaglio) la cui espressione è controllata da un gene regolatore sintetico. In molti casi rappresenta il primo passo verso un’eventuale terapia genica. I geni bersaglio sono spesso riconosciuti in quanto ...
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Tsien, Roger
Biochimico statunitense (n. New York 1952). Ricercatore (dal 1989) alla University of California (San Diego), dove è anche prof. di chimica e biochimica e di farmacologia, presso la Scuola [...] biochimica intracellulare; opportunamente inserita in geni o proteine di interesse, la GFP rivela l’attivazione genica o l’espressione proteica nella cellula o nell’organismo. Per aver contribuito alla comprensione della fluorescenza della GFP ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...