microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] che ha consentito l’analisi del genoma attraverso la costruzione di mappe funzionali o mappe di espressione. Nella metodica che utilizza geni nei processi embrionali, o identificare il gene candidato per una determinata malattia ereditaria o specifici ...
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inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] dell’espressione genica; infatti, se la femmina esprimesse nello stesso modo i geni presenti su entrambe le copie del ancora sconosciuto; l’inattivazione è invece resa possibile da un gene, chiamato Xist, che è espresso solo sul cromosoma X inattivo ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180° e riunirsi al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su un quel gene sia compromessa; se le rotture cadono in una regione tra due geni, gli effetti dipenderanno da quanto l’espressione ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione che permette una regolazione estremamente mirata su un singolo gene e ha il vantaggio di essere facilmente reversibile nello ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura , nei processi di regolazione del traffico delle vescicole sinaptiche a ruolo di chaperon. Un’aumentata espressione dell’α-sinucleina nella sua ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...