Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] nel 30-50% dei casi lo stesso quadro è espressione della malattia di Berger, una glomerulonefrite focale con un'alterazione strutturale della membrana basale del capillare glomerulare, dovuta a una mutazione delgene che ne codifica la sintesi e ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] -molecolari delgene responsabile della malattia, possibili solo se questo è stato clonato. La penetranza varia a seconda del tipo di malattia genetica. Per quanto riguarda la terza fonte di atipicità, va detto che in molti casi l'espressione clinica ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] caratterizzata da un'intensa attività metabolica per consentire l'espressionedel genoma virale, la sua replicazione e la produzione es. in presenza di un farmaco attivo solo se il gene in questione è nella sua conformazione originaria, o nel caso in ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] .). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione delgene dell'α-sinucleina in una famiglia italiana e in tre al risveglio e quella notturna sono anch'esse espressionedel deterioramento di fine dose. Le fluttuazioni imprevedibili, ...
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Artrosi
Silvano Todesco
Il termine artrosi e il suo sinonimo osteoartrosi definiscono una malattia caratterizzata da processi degenerativi delle articolazioni, facente parte delle malattie reumatiche [...] Recentemente è stata messa in evidenza una mutazione delgenedel procollagene II che comporta un'alterata composizione della da diversi tipi di articolazioni. Nella sua espressione più completa, l'artrosi colpisce le articolazioni diartrodiali ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta delgene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi che in questa distrofia si ha anche un’alterazione dell’espressione e della localizzazione di un’altra proteina di adesione, ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] cellule e tessuti. Inoltre, esse inibiscono l’espressione di particolari proteine cellulari che facilitano l’adesione colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli delgene sono mutati) hanno ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] 75% per HIV-2), e il tasso di variazione nella sequenza nucleotidica delgene env dell'HIV-1 è rilevante, aggirandosi sull'1% per anno. virus di annidarsi in cellule quiescenti.
L'espressionedel provirus comporta la sintesi di RNA genomico virale ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] verosimilmente di tutte ‒ le patologie cancerogene. La perdita delgene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas dal ruolo dei diversi tipi di cellule implicate nell'espressione delle proteasi. In molti tipi di cancro, per esempio ...
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Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
Alimenti
Legge contro gusto?
La normativa europea sull'alimentazione
di Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
15 marzo
L'Unione Europea delibera a favore [...] geni nel patrimonio genetico dei vegetali o di sopprimere l'espressione di geni in esso presenti. Con tale tecnologia, strada all'introduzione di qualunque gene nelle cellule vegetali. L'introduzione simultanea delgene in esame e di geni marcatori ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...