diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] biochimica di questi difetti richiede la caratterizzazione preventiva del paziente e dei genitori a rischio. Le indagini indirette, invece, non analizzano il prodotto di un gene mutato ma l’espressione di marcatori che non hanno un rapporto primario ...
Leggi Tutto
genomica funzionale
genòmica funzionale locuz. sost. f. – Branca della genomica che mira a comprendere le modalità con cui i geni dirigono lo sviluppo e il funzionamento degli organismi e come il loro [...] di espressione genica della cellula. Poiché gli mRNA specificano le proteine che svolgono le funzioni cellulari, il trascrittoma è un indicatore fondamentale del fenotipo e della funzione cellulare. È importante puntualizzare che un singolo gene può ...
Leggi Tutto
microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] che ha consentito l’analisi del genoma attraverso la costruzione di mappe funzionali o mappe di espressione. Nella metodica che utilizza a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di quest'ultimo. I microarray di DNA ...
Leggi Tutto
farmaco intelligente
fàrmaco intelligènte locuz. sost. m. – Farmaco che ha un bersaglio molecolare ben preciso, responsabile di una determinata malattia. I f. i., colpendo in modo specifico il bersaglio, [...] e le proteine regolatrici dell’espressione genica implicati nella crescita tumorale. all’ATP, impedisce la fosforilazione del substrato e quindi l’aumento di presentano un’ulteriore mutazione, proprio nel gene Bcr-Abl, tale da renderle resistenti ...
Leggi Tutto
EVO-DEVO
– Acronimo di Evolutionary developmental biology («biologia evolutiva dello sviluppo»), costituisce una nuova branca della biologia contemporanea nella quale confluiscono teorie evolutive, filogenesi, [...] materiale all'interno del genoma), la conversione genica (un gene può trasformarsi in un altro gene), il crossing che i meccanismi preposti alla regolazione dell’espressione genica e alla composizione del genoma sono coinvolti nei processi evolutivi. ...
Leggi Tutto
carattere
Nicoletta Rossi
In genetica, qualsiasi caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione genetica in quanto contenuta in uno o più geni dello stesso organismo [...] gruppi sanguigni AB0 sono aspetti diversi del c. ‘gruppo sanguigno’.
Caratteri mendeliani allelica in cui si trova il gene a essi associato, hanno fenotipi non in altri). I loci implicati nell’espressione dei c. quantitativi vengono detti QTL ( ...
Leggi Tutto
codice epigenetico
L’epigenetica include tutti quei fenomeni che permettono al DNA di esprimersi in maniera differenziata, senza subire alcuna variazione nella sequenza, fondamentalmente grazie all’attivazione [...] della cromatina e della sua influenza sull’espressione dei geni sono emersi alcuni principi generali rende più efficiente il legame del DNA con i fattori di di posizione quando l’attività di un gene dipende dalla posizione che esso occupa nel genoma ...
Leggi Tutto
northern blot
Armando Felsani
Una delle procedure più usate dai biologi molecolari per studiare l’espressione di uno specifico gene. Questa tecnica, inventata nel 1977 da James Alwine, David Kemp e [...] consente, quindi, di determinare il livello di espressione di un gene misurando l’accumulo di RNA messaggero da questo codificato abbondanti. Gli RNA ribosomiali, che complessivamente rappresentano più del 98% degli RNA totali, appaiono come bande ...
Leggi Tutto
PCR quantitativa
Arnaldo Felsani
Metodo rapido per misurare la quantità di una specifica sequenza di DNA presente in un campione biologico. Accoppiata a una precedente reazione di trascrittasi inversa [...] messaggero e quindi di misurare il livello di espressione di uno specifico gene. La PCR (o reazione a catena della numero di cicli di amplificazione e da una misura quantitativa del prodotto finale sarebbe in teoria possibile risalire alla quantità ...
Leggi Tutto
restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] di espressione che, digerito con gli stessi enzimi, contiene estremità compatibili. Il gene inserito nel vettore di espressione può così Una conseguenza di questi polimorfismi può essere l’alterazione del taglio da parte degli enzimi di r.: quindi, ...
Leggi Tutto
espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...