eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressionedelgene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto ...
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RNA transfer che hanno anticodoni differenti ma che si legano allo stesso amminoacido durante la sintesi proteica. Non tutti i codoni che specificano lo stesso amminoacido sono utilizzati con la stessa [...] la cui molecola corrispondente di tRNA è ugualmente rara, la velocità di sintesi proteica di questo gene diminuisce fino a cessare. Questo tipo di codone raro è coinvolto nella regolazione della sintesi proteica e quindi nell’espressionedelgene. ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] di DNA contenenti l'intero locus genomico con le sequenze chiave di regolazione cruciali per la corretta espressionedelgene. Questi veri e propri cromosomi artificiali, come Bacterial artificial chromosomes, o BAC, e Yeast artificial chromosomes, o ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] serie di metodi basati su tecniche genomiche di recente sviluppo. Uno dei primi passi consiste nella caratterizzazione dell'espressionedelgene identificato come bersaglio nei tessuti di un organismo sano e in quelli di un organismo malato. Questo ...
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Tono vasale
Zvonimir S. Katusic e John T. Shepherd
John T. Shepherd e Zvonimir S. Katusic
Fattori vascolari vasoattivi, di Zvonimir S. Katušić e John T. Shepherd
Regolazione neuroumorale, di John T. [...] ad anello, presente anche nell'ANP e nel BNP. In condizioni basali le cellule endoteliali vasali possono produrre CNP; l'espressionedelgene codificante per il CNP, così come la sua produzione e il suo rilascio, vengono stimolati in tali cellule dal ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] dagli esoni), delle sequenze che la precedono o che la seguono su cui agiscono numerosi fattori che regolano l'espressionedelgene stesso e, infine, intercalate tra gli esoni, altre sequenze non codificanti, dette introni.
In realtà il DNA di un ...
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Meccanicismo e vitalismo
RRonald Munson
di Ronald Munson
Meccanicismo e vitalismo
sommario: 1. Introduzione. 2. Il meccanicismo. 3. Il vitalismo. 4. Il riduzionismo. a) Riduzionismo esplicativo. b) [...] ; l'altra tende invece a stabilire leggi puramente biologiche per spiegare l'ereditarietà, la variazione e l'espressionedelgene.
d) Esame delle tre tesi riduzionistiche
Come abbiamo osservato prima, il non aver individuato chiaramente le differenze ...
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Bioinformatica
Sergio Nasi
La bioinformatica, che ha per oggetto la gestione e l’analisi dell’informazione biomedica attraverso i computer, si è sviluppata grandemente sotto l’impulso del Programma [...] ). Il colore verde indica che l’espressionedelgene è minore rispetto al tempo iniziale, cioè il gene è represso; il colore rosso che l’espressionedelgene è maggiore, ossia il gene è attivato. L’intensità del colore dà una misura della quantità di ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...]
Nel cancro si trovano frequentemente modificazioni epigenetiche negli oncogeni e nei soppressori tumorali, le quali fanno sì che l’espressionedelgene che ne è oggetto sia cambiata in maniera stabile senza bisogno di mutazioni nella sequenza ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Microbiologia
William C. Summers
Microbiologia
La microbiologia ebbe inizio con l'invenzione del primo strumento, il microscopio ottico, [...] dell'induzione per individuare i componenti di questo ipotetico sistema di formazione degli enzimi. Il modello dell'operone per l'espressionedelgene fu descritto per la prima volta da Jacob, David Perrin, Carmen Sanchez e Monod e poi rielaborato da ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...