progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] puntiforme delgene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e permanente alla membrana nucleare interna determinando alterazioni dell’espressione ...
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modificazione epigenetica
Ester De Stefano
Modificazione ereditabile che non altera la sequenza del DNA ma l’espressione dei geni. Nelle cellule di mammifero le modificazioni epigenetiche di maggior [...] la cui espressione rimane costante nel tempo. La metilazione costituisce il più importante processo di modificazione del DNA geni tessuto-specifici la metilazione varia invece con l’attività delgene: le isole CpG che si trovano davanti ai geni ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] o PEV (Position effect variegation). Questo fenomeno, osservato per la prima volta in Drosophila in corrispondenza delgene White responsabile della pigmentazione dell’occhio, è dovuto a inversioni e traslocazioni che spostano la posizione di ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] ), e la sua principale funzione è associata all’inattivazione dell’espressione genica. Nel genoma umano, quasi l’80% delle sequenze nascita. Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico delgene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza della sindrome di ...
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fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressione fenotipica delgene, la f. viene si richiede controllo dietetico. Con la clonazione delgene per la fenilalaninaidrossilasi sono iniziati tentativi sperimentali ...
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schwannoma
Tumore benigno dei nervi periferici che origina dalle cellule di Schwann deputate a formare la guaina mielinica a livello dei nervi periferici. Gli s. insorgono sia sporadicamente sia nel [...] neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) causata da una mutazione delgene NF2. In ambedue le condizioni l’inattivazione delgene NF2 causa una mancata espressione della proteina prodotta da tale gene, la merlina, la cui assenza causa una iperproliferazione ...
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proapoptotico, geneGene il cui prodotto di espressione è costituito da proteine che rendono le cellule maggiormente suscettibili all’apoptosi. Il meccanismo dell’apoptosi è regolato da un complesso [...] incontrollata. Altri geni apoptotici appartengono alla famiglia Bcl-2 (Bax, Bak, Bid, Bcl-2, Bcl-x): l’attività delgene Bcl-2, con funzione antiapoptotica, è inibita dai peptidi delle placche β-amiloidi presenti nella malattia di Alzheimer, che ...
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virologia
Disciplina biomedica che ha come oggetto lo studio dei virus. La v. è determinante per il chiarimento di problemi di biologia generale e per l’approfondimento di conoscenze in campi diversi [...] come la struttura delgene, la mutagenesi chimica e fisica, la ricombinazione genetica, il controllo dell’espressione genica e delle sintesi enzimatiche, la natura di alcuni tipi di cancro e la patogenesi di numerose malattie infettive, la ricerca ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] cui presiede il gene interessato. Duplicazioni geniche derivanti con una certa frequenza da errori nella replicazione del DNA, seguite (sicuramente legato, peraltro, alla regolazione dell’espressione genica; ➔ regolazione). Il problema proposto da ...
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(o operon) In genetica, gruppo di geni strutturali adiacenti, che sono trascritti tutti in una singola molecola di mRNA e che sono pertanto soggetti a una regolazione coordinata. In Escherichia coli, i [...] i tre geni strutturali; il gene lacI che codifica il repressore di induttore. Invece mutazioni che causano l’accumulo del repressore entro la cellula o che ne aumentano l anche per la regolazione dell’espressione di altri o., in particolare ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...