terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] dose genica, attraverso l’introduzione di copie aggiuntive delgene normale nelle cellule dei pazienti affetti da malattie inibire in maniera mirata l’espressione genica.
Le tecniche. – Il trasferimento del materiale genetico nelle cellule viene ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] , i sistemi di trasduzione e di espressione dei geni, che devono essere efficienti e del trasferimento nel putamen delgene umano della decarbossilasi degli amminoacidi aromatici (hAADC), o delgene di una neurotrofina nota come neurturina, o delgene ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] popolazione caucasica la mutazione più frequente delgene CTFR consiste nella delezione dell’amminoacido fenilalanina risultato un trascritto CFTR troncato e instabile, oppure un’espressionedel tutto assente di CFTR. Le mutazioni missense (classe ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] genetica di ciascun individuo, a livello di genotipo e di espressione genica, ha segnato l’inizio di una nuova era: quella ai farmaci: per es., un paziente con una variante delgenedel citocromo P450 a bassa attività metabolica, CYP2D6, può non ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] molti studi si sono focalizzati su mutazioni e delezioni delgene virale nef, il cui prodotto proteico esercita diverse paia di basi (Δ32) causa della mancata espressione in membrana del recettore chemochinico – se in configurazione omozigote era ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] produzione di biofarmaci occorre ricordare che l’espressione di un gene, ossia la sintesi della proteina corrispondente, è regolata da una sequenza di DNA detta promotore, che si trova a monte delgene stesso. È questa sequenza che determina quando ...
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LTR (Long terminal repeat)
Guido Poli
(Long terminal repeat)
Sequenze geniche caratteristiche dei retrovirus (virus a RNA dotati di retrotrascrittasi, RT) in quanto presenti all’inizio (5′) e alla fine [...] mentre la regione LTR in 3′ contiene la parte N-terminale delgene della proteina Nef (nel caso di HIV). Gli LTR, in U5 contiene altri elementi regolatori dell’espressione virale come la poliadenilazione dell’RNA, funzionanti solamente nel contesto ...
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regolazione trascrizionale
Armando Felsani
Controllo dell’espressione genica a livello della trascrizione di RNA; in questa definizione è compreso qualsiasi processo capace di modulare la frequenza, [...] l’estremità 5′ delgene. Esistono segnali prossimali, che si trovano in genere nelle prime 200 basi a monte del sito di inizio della contribuisce a mantenere i corretti livelli di espressione genica in funzione della situazione fisiologica della ...
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lentivirus
Stefania Azzolini
Retrovirus caratterizzati da un lungo periodo di incubazione negli organismi infettati e da meccanismi patogenetici diversi da tutti gli altri virus. Questi virus sono anche [...] . Il gene gag codifica per le proteine del core, il gene pol per l’enzima trascrittasi inversa e il gene env per le proteine del capside. la membrana nucleare. Inoltre, presentano prolungata espressionedel transgene in cellule muscolari epatiche e ...
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p53, proteina
locuz. sost. f. – Proteina codificata dal gene oncosoppresore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: quando si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale [...] e promuove l’espressione di geni che producono la proteina p21, la quale arresta la divisione della cellula affinché si e non può svolgere il suo ruolo protettivo. Mutazioni delgene p53 fanno sì che la cellula danneggiata possa ugualmente replicarsi ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...