BUZZATI TRAVERSO, Adriano
Bernardino Fantini
Nacque a Milano il 6 apr. 1913, in una famiglia di origini bellunesi, da Giulio Cesare e da Alba Mantovani, fratello dello scrittore Dino e nipote di D. [...] anche perché troppo ambizioso, espressione dei carattere scarsamente concreto del B., poco cosciente degli parte rilevante dell'attività teorica e sperimentale del B. fu dedicata al problema della natura delgene e della mutaziope. Insieme con L ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] espressione dei tratti)
Due testi di riferimento all’inizio del Novecento, il Traité de maladies familiales et congenitales del le cellule staminali ematopoietiche e trasferito una copia normale delgene difettoso, inserito in un retrovirus che lo ha ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Il comportamento cooperativo, indispensabile alla costituzione delle società animali [...] il modellista americano Sewall Wright aveva impiegato l’espressione selezione tra gruppi, pensando a una selezione che variante della selezione individuale.
Dall’altruismo del fenotipo all’egoismo delgene
I concetti di fitness complessiva e di ...
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Alzheimer, Alois
Pietro Calissano
(propr. Aloysius) Psichiatra tedesco (Marktbreit 1864 - Breslavia 1915). Prof. a Breslavia (dal 1912), contribuì in modo notevole all’affermazione dell’indirizzo anatomico [...] gene APOE che fornisce le istruzioni per la sintesi di una proteina coinvolta nel metabolismo del colesterolo. Ogni individuo eredita un gene proteici.
Se si induce un aumento di espressionedel precursore di beta-amiloide (APP, Amyloid Precursor ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] sequenze di DNA per l’espressione genica, la riparazione e la replicazione del DNA.
Impacchettamento del DNA
Negli eucarioti, il nucleo sola copia delgene presente sul loro singolo cromosoma X. Le femmine sono invece portatrici sane del carattere ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] eseguire sul meconio. In relazione alla trasmissibilità delgene per fare diagnosi prenatale, nelle famiglie a rischio risultato un trascritto CFTR troncato e instabile, oppure un’espressionedel tutto assente di CFTR. Le mutazioni missense (classe ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] genetica di ciascun individuo, a livello di genotipo e di espressione genica, ha segnato l’inizio di una nuova era: quella ai farmaci: per es., un paziente con una variante delgenedel citocromo P450 a bassa attività metabolica, CYP2D6, può non ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] del modulo di lettura, introduzione di ripetizioni ‘in tandem’), o modificano sequenze intrageniche importanti per l’espressione omozigoti per la mutazione. In base alla localizzazione delgene sui cromosomi vengono poi suddivise in autosomiche e ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] se si intende amplificare 1,6 kb delgene della α-globina dal DNA umano (le dimensioni del genoma aploide umano sono pari a 3. principali applicazioni: quantificare l’espressione genica (e confermare l’espressione differenziale dei geni individuati ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] pazienti con leucodistrofia metacromatica, causata dalla mutazione delgene ARSA: molto presto dopo la reinfusione di serio. Fermare una malattia nel pieno della propria maligna espressione è tuttora impossibile: la cura con il vettore lentivirale ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...