Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] la displasia epifisaria multipla tipo I, sono causate da mutazioni delgene che codifica per la trombospondina 5 o COMP. La prima della fibulina 6 o emicentina 1 e alla diminuita espressione della fibulina 1. Quest'ultima può inoltre essere alla ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] Esso stabilisce una ‛norma di reazione' ai fattori esterni, per cui l'espressionedel carattere controllato da quel gene è il risultato di un'interazione del fattore genetico con i fattori ambientali che agiscono durante lo sviluppo individuale. Uno ...
Leggi Tutto
«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] a comparire del sonno REM sono espressione anche le allucinazioni visive dell’addormentamento e del risveglio, l di ricercatori ha documentato che il topo, se privato delgene che codifica l’orexina, presenta disturbi comportamentali simili a ...
Leggi Tutto
Tossicodipendenza
Vittorino Andreoli
Sommario: 1. La dipendenza come disturbo. 2. Dalla relazione alla dipendenza. 3. Il bisogno di metamorfosi. 4. L'oggetto transizionale. 5. Le sostanze tossiche. [...] rispondere alle sollecitazioni dell'ambiente. Sono zone ‛sfuggite al gene', almeno nel senso che il loro sviluppo è determinato sono la prima espressionedel fallimento, poiché indicano che si è ancora lontani dalla comprensione del fenomeno e si ...
Leggi Tutto
Editing dell'RNA
Larry Simpson
(Howard Hughes Medical lnstitute and Departments of Molecular, Cellular and Developmental Biology and Medical Microbiology and lmmunology, University of California Los [...] nei numerosi meccanismi di modulazione dell'espressione genica e della sintesi proteica operanti dei criptogeni noti ma non riuscivamo a trovare un gRNA per il trascritto delgene COIlI di L. tarentolae, che subisce editing all'estremità 5'. Poiché ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] è riassunto nella fig. 3. Essa mostra come una mutazione delgene Pax-6 di Drosophila causa in questo moscerino un fenotipo 'senza a una modalità di espressionedel genoma stesso. L'analisi dei profili di espressione dell'RNA, la proteomica ...
Leggi Tutto
HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] .
Negli ultimi anni è stata chiarita la funzione delgene accessorio vif codificante per la proteina definita Virion infectivity polimorfismi nel gene codificante APOBEC-3G che potrebbero alterarne l'espressione, nonché varianti delgene vif incapaci ...
Leggi Tutto
Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] tempi ha portato all'identificazione delgene FOXP2, le mutazioni del quale sono associate a un disturbo della parola e del linguaggio. Il gene codifica un fattore di trascrizione e pertanto si ritiene che controlli l'espressione di altri geni. L ...
Leggi Tutto
Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] la funzione. La presenza di una sola copia alterata delgene (su due che l'uomo possiede) è sufficiente La debolezza muscolare, l'atrofia e il quadro clinico, espressionedel coinvolgimento delle cellule delle corna anteriori, si notano inizialmente ...
Leggi Tutto
Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] nel 30-50% dei casi lo stesso quadro è espressione della malattia di Berger, una glomerulonefrite focale con un'alterazione strutturale della membrana basale del capillare glomerulare, dovuta a una mutazione delgene che ne codifica la sintesi e ...
Leggi Tutto
espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...