fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] non costante, ma presente in circa i 4/5 dei soggetti con f. c. è definito da un ristagno CFTR troncato e instabile, oppure un’espressione del tutto assente di CFTR. Le la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattie ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressione fenotipica del difetto genetico. La forma omozigote, detta dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Una forma intermedia, risultato di una doppia eterozigosi (delezione di 3 geni ...
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HLA, antigene
Maurizio Pietrogrande
Insieme di proteine di membrana (sigla di Human Leukocyte Antigens, antigeni umani leucocitari) che consente ai linfociti di riconoscere le cellule come proprie (self) [...] la II o (MHC-II o HLA-D), che comprende i geni DP, DQ, DR. Gli antigeni di classe I si trovano che portano antigeni o, come nel caso dei trapianti, con HLA diversi, sono riconosciute immune. Il processo di espressione sulla superficie delle APC di ...
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intelligenza
Geni Valle
La facoltà della nostra mente di comprendere la realtà
Il termine deriva dal verbo latino intelligere, cioè "intendere", ma la comprensione rappresenta soltanto una parte dell'uso [...] è intelligente quando capisce con rapidità e facilità. L'espressione "l'uomo è un animale intelligente" riassume un' dalla fase, o intelligenza, senso-motoria ‒ propria dei piccolissimi che inizialmente dispongono solo di riflessi congeniti o di ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] modificano sequenze intrageniche importanti per l’espressione genica (siti di splicing, elementi grado di manifestazione fenotipica dei sintomi può presentare ampie recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma X, che non ...
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potenziamento a lungo termine
Fenomeno di plasticità sinaptica (in sigla LTP, dall’ingl. Long Term Potentiation) che consiste nell’aumento dell’efficacia di una sinapsi come conseguenza di un particolare [...] interni, come l’attività elettrica neuronale e dei fattori neurotrofici. Durante la vita adulta molti di geni, ma anche dalla sintesi de novo di proteine. Tre distinti eventi caratterizzano le fasi dell’LTP: induzione, mantenimento ed espressione ...
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Castità
Alessandra Graziottin
Il termine, dal latino castus, "casto" - connesso probabilmente al verbo carere, "essere privo (di colpa)" - indica l'astensione dall'esercizio della sessualità. Generalmente [...] di sogni di contenuto erotico, era considerata espressione di una violazione mentale del precetto di famiglie borghesi, anche da parte dei figli adolescenti). Il senso antropologico di delle partner potessero introdurre geni (e quindi figli) ...
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Alzheimer - Nuovi sviluppi sulla comprensione dei meccanismi della malattia
Pietro Calissano
Nel morbo di Alzheimer, così come in altri tipi di demenze molto meno frequenti, il numero di neuroni del [...] aggregati proteici.
Se si induce un aumento di espressione del precursore di beta-amiloide (APP, Amyloid Precursor del morbo. Al contrario dei tumori, che non obbediscono all’ordine di attivare i propri geni apoptotici, i neuroni compirebbero l ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] di un DNA sbagliato, cioè difettoso in uno o più dei suoi geni, ma a lungo quella riparazione non è stata possibile e serio. Fermare una malattia nel pieno della propria maligna espressione è tuttora impossibile: la cura con il vettore lentivirale e ...
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rabbia
Stato fisiologico di intensa attivazione emotiva associata a forte disapprovazione. Presente nell’uomo sin dalla nascita, è una delle otto emozioni fondamentali.
Fenomenologia della rabbia
È [...] La r. è contraddistinta da un’espressione facciale tipica e di immediata lettura , che provoca l’accelerazione dei battiti cardiaci, l’aumento della ha evidenziato un interessante esempio di interazione geni-ambiente, in quanto la presenza di un ...
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memòria s. f. [dal lat. memoria, der. di memor -ŏris «memore»]. – 1. a. In generale, la capacità, comune a molti organismi, di conservare traccia più o meno completa e duratura degli stimoli esterni sperimentati e delle relative risposte. In...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...