Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII sono dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 'emofilia A. Il gene del fattore viii, che costituisce lo 0,1% del cromosoma X, è una complessa struttura nucleotidica formata da 26 esoni, 25 introni, e 186.000 paia di basi (fig. 2) Il fattore viii, a sua volta, è formato da 2351 aminoacidi, di cui ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] core, cioè della porzione interna della particella virale. Tra le proteine del capside esterno ci sono: il polipeptide II, che costituisce l'esone, il cui monomero ha un peso molecolare di 120 kDa e il cui trimero ha un peso molecolare di 360 kDa; i ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] conosciuto, occupando circa l’1% del cromosoma: è costituito da 2,5 milioni di paia di basi, comprende 79 esoni e codifica la distrofina, proteina (peso molecolare 427.000), abbondante nella muscolatura liscia e in quella scheletrica (nel sarcolemma ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] milioni di paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta del gene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro a mutazioni sia nell’uomo sia negli animali ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] comporta la rimozione di sequenze interne, i cosiddetti introni, con successivo legame (splicing) delle sequenze residue, gli esoni. Questo processo è responsabile non soltanto della formazione degli RNA messaggeri (mRNA) maturi, ma anche della loro ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...