La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] solo il 5% dei nucleotidi del DNA umano contenesse informazioni riguardanti i geni. Queste regioni codificanti, gli esoni, erano intervallate da estese regioni non codificanti, lunghi tratti di DNA chiamati introni o, informalmente, 'DNA spazzatura ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] milioni di paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta del gene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro a mutazioni sia nell’uomo sia negli animali ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] derivare vari tipi di RNA messaggeri, tra loro differenti per l'assenza o per l'inclusione di alcuni frammenti (esoni), e conseguentemente di altrettanti tipi diversi di proteine, possa essere più attivo che in altri genomi. Tramite analisi della ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] comporta la rimozione di sequenze interne, i cosiddetti introni, con successivo legame (splicing) delle sequenze residue, gli esoni. Questo processo è responsabile non soltanto della formazione degli RNA messaggeri (mRNA) maturi, ma anche della loro ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] . La maggior parte dei geni si estende infatti su ampi tratti di DNA cromosomico in cui le sequenze codificanti (esoni) sono separate da lunghe sequenze non codificanti (introni); l'espressione del gene avviene solo dopo la rimozione degli introni ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] di quelle contenute ne II 'unico introne presente nel gene per l'rRNA 2lS, sono sempre in fase con l' esone a monte, cosicché il prodotto primario della traduzione è una proteina derivante da questa fusione, contenente amminoacidi codificati sia dall ...
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Trasduzione del segnale nei linfociti B
John C. Cambier
(Division of Basic Sciences, Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research Center Denver, Colorado, USA)
Idan Tamir
(Division [...] estremità citoplasmatica. Anche se l'uso variabile di tre domini extracellulari, mediante splicing alternativo degli esoni corrispondenti, a seconda della linea cellulare e dello stadio differenziativo, suggerisce la possibilità che diversi ligandi ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1971-1980
1971-1980
1971
I problemi NP-completi. L'informatico americano Stephen Cook dà il primo esempio di problema algoritmico NP-completo. La classe NP [...] e contemporaneamente scoprono che non tutto il DNA di un gene serve a produrre la sua proteina, ma soltanto i cosiddetti esoni, cioè le parti che saranno trascritte in un RNA messaggero, mentre gli introni (parti del DNA apparentemente inutili) sono ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...