NUCLEICI, ACIDI
Franca Ascoli
(App. IV, II, p. 620)
Negli ultimi dieci anni numerose sono state le scoperte nel campo della struttura, della biosintesi e della funzione degli a. nucleici. Tra i risultati [...] quali solo 1158 (=386 × 3) sarebbero necessari per codificare la proteina stessa. Il gene è in realtà costituito da otto esoni, intervallati da sette introni.
È noto che la maggior parte delle cellule animali o vegetali contiene da cento a diecimila ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] si trova in forma di ribonucleoproteina con le proteine Sm, caratteristiche delle snRNP. Quindi il processo di trans-splicing lega esoni derivati da due diverse molecole di RNA. La conseguenza del trans-splicing è che, in organismi come per esempio i ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7; il gene è costituito da 250 kb di DNA genomico, contiene 27 esoni e produce un mRNA di 6,5 kb. Sequenziando il DNA di persone affette sono state individuati più di 750 alleli patogeni e ...
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SHARP, Phillip Allen
Luciana Migliore
Biologo molecolare statunitense, nato a Falmouth (Kentucky) il 6 giugno 1944. Dopo il Ph.D. in chimica (1969), conseguito all'università di Urbana (Illinois), continuò [...] diverse della regione codificante del DNA. La sequenza nucleotidica è infatti costituita da tratti codificanti, gli esoni, intervallati da sequenze interposte non codificanti, gli introni (v. Roberts, Richard John, in questa Appendice).
Della ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 'emofilia A. Il gene del fattore viii, che costituisce lo 0,1% del cromosoma X, è una complessa struttura nucleotidica formata da 26 esoni, 25 introni, e 186.000 paia di basi (fig. 2) Il fattore viii, a sua volta, è formato da 2351 aminoacidi, di cui ...
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Logica genetica della morfogenesi nel metazoi: l'esplosione cambriana
Antonio García-Bellido
(Centro Biologia Molecular, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spagna)
I metazoi presentano un'enorme [...] , nonché dagli attivatori - e da due parti trascritte (fig. 3). Queste ultime sono costituite da introni non tradotti e da esoni tradotti, che codificano i domini attivi nelle proteine e che si trovano dispersi tra gli introni. Il tum aver del DNA ...
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spliceosoma
Grossa particella ribonucleoproteica in cui avviene il processo di splicing del pre-mRNA (RNA messaggero immaturo). Lo splicing è il meccanismo con il quale frammenti diversi di RNA trascritti [...] prossimo al sito 3′ di splicing attacca il legame fosfodiesterico al sito 5′ di splicing producendo due intermedi: l’esone 1 e l’introne-esone 2 che assume una struttura ramificata a forma di lazo nella quale l’estremità 5′ dell’introne è connessa ...
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MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] nucleotidi: mentre non si conosce dettagliatamente l'effetto di tali sostituzioni negli introni (regioni non codificanti), negli esoni (regioni codificanti) hanno effetto diverso a seconda della loro localizzazione e del loro tipo. Si possono infatti ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] core, cioè della porzione interna della particella virale. Tra le proteine del capside esterno ci sono: il polipeptide II, che costituisce l'esone, il cui monomero ha un peso molecolare di 120 kDa e il cui trimero ha un peso molecolare di 360 kDa; i ...
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Oltre il secolo del gene
Evelyn Fox Keller
Il 25 giugno 2000 il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton, insieme al primo ministro britannico Tony Blair, annunciò il completamento della prima bozza [...] confini, che ogni sequenza si estenda entro la successiva e oltre» (2006, p. 399).
Come se non bastasse, gli esoni, ovvero le sequenze codificanti per le proteine, risultano essere una parte piuttosto piccola di ereditarietà, anche a livello del DNA ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...