Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] del cervello ritenuta sede della crisi, al fine di determinare con precisione l'origine della scarica anomala).
Il ruolo dell'ereditarietà, già ipotizzato da Ippocrate nel 5° secolo a.C., è confermato da studi familiari, che indicano un rischio di ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] nascite ed è molto più frequente nelle femmine che nei maschi; sembra essere legata a un fenomeno di ereditarietà multifattoriale (interazione tra fattori genetici e ambientali) ed è correlata con alterazioni nella fusione dei processi mascellari con ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] genetiche, in molti casi note, in altri solo ipotizzate sulla base d’inconfutabili dati clinici (familiarità ed ereditarietà). Comprendono le malattie da alterato metabolismo dei vari tipi di sfingolipidi: dismetabolismo dei gangliosidi nella idiozia ...
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Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] -fisiologiche sono circondate dalle categorie eziologiche, definite dalla causa morbosa (germi e parassiti, alimentazione, ereditarietà, traumi, intossicazioni, fattori fisici ambientali) o dal processo patogeno (immunità, perturbazioni ormonali e ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] , basate sulla sintomatologia clinica e sulle caratteristiche istopatologiche. La classificazione qui adottata è basata sull’ereditarietà delle distrofie muscolari distinguendole in quattro gruppi: 1) le distrofie legate al cromosoma X, che ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] sopranucleare progressiva (PSP). Mutazioni del gene Tau sono infatti responsabili dal 7 al 50% dei casi di FTD a ereditarietà autosomica dominante.
Al momento sono stati definiti quattro sottogruppi di FTD: a) FTD con inclusioni Tau, malattia di Pick ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] contraddistinta dal ridotto spessore della membrana basale è un disordine relativamente comune, che si trasmette con ereditarietà autosomica dominante e dà ragione di molti casi di ematuria familiare benigna. L'alterazione decorre generalmente ...
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Handicap
Giancarlo Urbinati
Olga Capirci
Paolo Casini
Handicap deriva dal nome di un gioco d'azzardo (hand in cap, "la mano nel cappello") con monete che si estraevano a sorte da un cappello. Il termine [...] genetico, la biochimica è riuscita a penetrare nelle complicatissime strutture della cellula e nei delicati meccanismi dell'ereditarietà biologica, rivelando il complesso - e spesso imprevedibile - gioco del caso e della necessità. Le nozioni di ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] anche l'igiene psicologica sembra proteggere indirettamente contro certi rischi di sviluppo di tumori.
I tumori la cui ereditarietà, legata a una mutazione monogenica, obbedisce ai comportamenti mendeliani classici sono rari; un esempio è quello del ...
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ereditarieta
ereditarietà s. f. [der. di ereditario]. – 1. Possibilità di essere trasmesso in eredità: negare l’e. di un diritto; contestare l’e. di un titolo. 2. In biologia, la proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere...
regressione
regressióne s. f. [dal lat. regressio -onis, der. di regrĕdi «regredire»]. – 1. L’azione, il fatto di regredire (talora anche l’effetto, ma in questo senso più com. regresso): movimento di r.; r. della cultura, della civiltà; r....