sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] efficienti e nel 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomicadominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di malattia è evidente solo ...
Leggi Tutto
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] rischio è l’età paterna. Un esempio di malattia autosomicadominante dovuta a mutazione paterna è la progeria, che colpisce circa dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria ...
Leggi Tutto
Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] associato ad anosmia, retinite pigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomicadominante, ma sono noti alcuni casi in cui è recessiva o legata al cromosoma X. ...
Leggi Tutto
GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] ereditarietà irregolare. All'opposto gli antigeni HLA che marcano la predisposizione (o la resistenza) alla malattia vengono ereditati come caratteri mendeliani dominanti nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] . Più modestamente, dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo allele normale promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA ...
Leggi Tutto
Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] dei linfociti sia T sia B, e una forma, la cui ereditarietà è legata al cromosoma X, con numero normale o aumentato di cellule frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco ...
Leggi Tutto