Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] sopranucleare progressiva (PSP). Mutazioni del gene Tau sono infatti responsabili dal 7 al 50% dei casi di FTD a ereditarietàautosomicadominante.
Al momento sono stati definiti quattro sottogruppi di FTD: a) FTD con inclusioni Tau, malattia di Pick ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] contraddistinta dal ridotto spessore della membrana basale è un disordine relativamente comune, che si trasmette con ereditarietàautosomicadominante e dà ragione di molti casi di ematuria familiare benigna. L'alterazione decorre generalmente in ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] gruppo le delezioni multiple del DNAmt trasmesse con ereditarietàautosomicadominante e associate a varie forme di oftalmoplegia estrinseca plus e quelle trasmesse con ereditarietàautosomica recessiva e associate alla sindrome MNGIE, discutibile ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] , clorochina, emetina, vincristina, colchicina) e a carenza delle vitamine E o D.
Paralisi periodiche: forma a ereditarietàautosomicadominante, che esordisce nella seconda decade della vita, con fasi a insorgenza acuta, di durata varia (da un'ora ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] di sviluppo di tumori.
I tumori la cui ereditarietà, legata a una mutazione monogenica, obbedisce ai comportamenti l'origine di altri tipi di tumore trasmessi ereditariamente in maniera autosomicadominante (v. tab. X).
Il tumore di Wilms è un ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'eredità autosomicadominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da entrambi i genitori e ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto eredità autosomicadominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può essere trasmessa da entrambi i genitori ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomicodominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la dizigoti suggerisce l'esistenza di un 20÷40% di ereditarietà per la lunghezza della vita nella specie umana. ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] con precisione l'origine della scarica anomala).
Il ruolo dell'ereditarietà, già ipotizzato da Ippocrate nel 5° secolo a.C., familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] . Più modestamente, dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo allele normale promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA ...
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