paraplegia
Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] amiotrofica. La p. spastica ereditaria è una malattia ereditaria degenerativa del midollo spinale (le lesioni sono a livello dei fasci corticospinali); può essere ereditata in una forma autosomicadominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma ...
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MEN (sigla dell’ingl. Multiple Endocrine Neoplasia)
Sindrome ereditaria rara, caratterizzata dall’insorgenza di più tumori benigni e/o maligni a carico delle ghiandole endocrine. I tumori benigni, tuttavia, [...] strutture anatomiche vicine e danneggiare per compressione i tessuti circostanti. Le forme MEN note hanno una trasmissione autosomicadominante, con discreta variabilità dei quadri clinici segnalati. Sono note almeno tre sindromi: in una sindrome c’è ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] di alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo delle cellule somatiche di certe affezioni ereditarie in cui è carente un prodotto ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della altre condizioni ereditarie con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...]
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominanteautosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere studi effettuati non abbiano ancora chiarito le modalità di trasmissione ereditaria (v. Geha e altri, 1974). Tre cause sono possibili ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] reagire con RNA patologici specifici. Questo tipo di approccio appare promettente per la terapia genica delle malattie ereditarieautosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le malattie ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] l'emofilia B (malattia di Christmas) costituiscono le malattie ereditarie della coagulazione più frequenti e importanti. Si calcola che in malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomicodominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] da un'anomalia congenita ereditaria, detta appunto albinismo, che consiste nella mancanza totale o parziale di pigmento , dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i . È stata descritta anche come forma a trasmissione autosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.
Pupilla miotonica (o ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] affetti da malattie dominantiautosomiche, tra cui l’ipercolesterolemia familiare (fattore proaterosclerotico), la distrofia miotonica, la corea di Huntington, il rene policistico ereditario tipo adulto, l’emocromatosi ereditaria e la trombofilia ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...